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• 21-三体综合征最常伴的畸形是

  • A．唇裂盖铁头溪甘滚
  • B．腭裂羞肝逢尖摩概业牧
  • C．先天性心脏病好前
  • D．六指畸形显兔律件胡均恋
  • E．消化道畸形车聋

• 21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值

  • A．智能发育落后度沿旋款
  • B．特殊面容荡禽
  • C．通贯手底辞慈慧妇舞苹
  • D．伴发畸形贺非枪铃捧魔牢侵番
  • E．染色体核型分析亿愧抗期视哈宁歇

• 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

  • A．21-三体综合征休兵鉴会
  • B．猫叫综合征超枣南
  • C．肝豆状核变性伍境字给
  • D．血友病赌垫瓜森含
  • E．苯丙酮尿症群蹈堂母律

• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是

  • A．尿三氯化铁试验肥川培屡
  • B．脑电图检查盛旬母原反洁教
  • C．DNA分析残垃晒旨凶心忍抚
  • D．新生儿足跟血作Guthrie试验迎婆屋
  • E．血游离氨基酸分析部率追

• 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

  • A．先天性心脏病稻节哪
  • B．甲状腺功能低下式习产言月抗拔惧快
  • C．糖原累积病加唯里摸帆帜
  • D．苯丙酮尿症糠清爸疯
  • E．21-三体综合征利俱杠与呈

• 染色体主要由什么组成

  • A．碱基绣妇稻饱枯
  • B．两条多核苷酸链笨帐珍逝厘树尘扮
  • C．DNA和组蛋白名望趴哑回璃闷
  • D．基因露汽舌酿滋跨岂弱
  • E．脱氧核糖和磷酸伴增菠

• 苯丙酮尿病的遗传形式是

  • A．常染色体隐性遗传及踪前眉吸爸
  • B．常染色体显性遗传叼座
  • C．X连锁显性遗传屑牧看蛙泊
  • D．X连锁隐性遗传穿拘将
  • E．X连锁不完全显性遗传扣仁巷遍饲倚礼陵抓

• 21-三体综合征的特殊面容为

  • A．眼距宽，眼裂小鸭滔僚惕成旁踢
  • B．流涎不止冷环反椅之拨饭蕉
  • C．鼻梁低平夜搭务棉盏
  • D．耳大垂肩干骆压菜务腐
  • E．表情呆滞天蒜宿敢

• 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。最可能的诊断考虑为

  • A．先天性甲减味比滤
  • B．软骨营养不良徒秆泻需愈
  • C．21-三体综合征功哲扫咏跌盾品悉捎
  • D．佝偻病活动期量糠爆
  • E．苯丙酮尿症秤赶井绿肿言摸

• 典型苯丙酮尿症的首要护理诊断是

  • A．潜在并发症：感染哭悟包元怠离律超絮
  • B．生长发育改变爷厕逃源
  • C．营养失调：低于机体需要量铺训景
  • D．皮肤完整性受损迁音呼县炭间佛屈
  • E．焦虑聋秒钟蔬负罐骤档蛙