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• 苯丙酮尿症是由于体内缺乏

  • A．苯丙氨酸羟化酶颤擦顾俯
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶畏昂班鸟这
  • C．酪氨酸羟化酶竞慈雅创略呈厉峰
  • D．谷氨酸脱氢酶弄日姻乌狗库
  • E．苯丙氨酸氧化酶岛蹄柿加森杠

• 下列疾病中属于线粒体病的是

  • A．高血压稠抚号
  • B．猫叫综合征陷慈坡
  • C．地中海病劝事融远互
  • D．帕金森病叙腊蜂辜侍指
  • E．苯丙酮尿症诞邮取爆腾

• 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是

  • A．常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等替夹释袭损仍
  • B．少量多餐纸渠山封诞
  • C．多食糖果甜点等含糖量高的食物咸触脑思掘疤挤询词
  • D．低脂肪、高蛋白的饮食审雹己
  • E．避免剧烈运动、防止低血糖祝旁

• 6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是

  • A．静脉推注10%葡萄糖酸钙氏拣刷肆城滑
  • B．口服甲状腺干粉片辰农繁圣家阅上炎耽
  • C．限制饮食贫巨亲设新
  • D．做血尿化验检查闯际
  • E．给予维生素D制剂弯蜻响逗择潜备照

• 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症:一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是

  • A．给予低苯丙氨酸饮食刃砍白染眉捆亭香
  • B．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年屠弦奉遗
  • C．添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主续卡字五阔膀避
  • D．原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L银攻
  • E．饮食控制应至少持续到青春期以后刻匆川陆别亚
  • F．忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物馅剧不色

• 下列疾病中不属于单基因遗传病的是

  • A．苯丙酮尿症肿八掘岩
  • B．先天性甲减舅拼周排桑效
  • C．血红蛋白病典群隔株
  • D．帕金森病席毕挂智臭
  • E．糖原累积症树供秒令妹骨无锻

• 正常人体细胞的染色体为

  • A．23条奸由凤
  • B．44条集煤才诱
  • C．46条雪钻翅渐币翼扎返
  • D．2条人圣夫
  • E．48条底络茂怒

• 高血压属于

  • A．单基因遗传病茎治退皆吉奖揭
  • B．线粒体病甜眨
  • C．分子病麻羊
  • D．染色体病游靠僵股灌您器爷炒
  • E．多基因遗传病驰亦依烛提

• 苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防

  • A．智力低下慨口蛾懒隙良钻故
  • B．皮肤颜色变浅偶谎膊返砌
  • C．湿疹甜晚姥
  • D．毛发枯黄瓦疾湖摔
  • E．抽搐少被俱躁弟裙城旦滤

• 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症:本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为

  • A．新生儿足跟血筛查鞋塞堵洲
  • B．避免近亲结婚屑弓劳声衔葛
  • C．避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染武默绸
  • D．对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子炊朗库
  • E．有阳性家族史的新生儿生后应做检查执们流魂疯埋版
  • F．35岁以上妇女妊娠后十且诗歉让