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• 苯丙酮尿症的确诊方法是

  • A．Guthrie试验伶童吴传素回遣
  • B．尿三氯化铁试验额恳餐炎徒
  • C．血浆苯丙氨酸浓度测定榜射背睬妥同路九
  • D．毛细血管脆性试验士涝榜疫将官贿踢
  • E．四氢生物蝶呤负荷试验派倍轰叫藏洲章施泳

• 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状

  • A．出生时即有症状资施
  • B．出生3～6个月贷工妹确愤偏
  • C．出生6～9个月肉傍财银亭
  • D．1岁时偏残
  • E．出生2个月鞭彩伸帅

• 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是

  • A．常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等院棍谊他派概演
  • B．少量多餐抖德弱诵鞠齿猜
  • C．多食糖果甜点等含糖量高的食物阶疾摧谈反
  • D．低脂肪、高蛋白的饮食吴何仔万帽意贯皮爽
  • E．避免剧烈运动、防止低血糖译酿链出行丈

• 通常有通贯手的是

  • A．猫叫综合征扮奏揉湾害始辈
  • B．先天性甲状腺功能减退症拴注辱盖披犁竖所独
  • C．糖原累积病夜牛阔显
  • D．苯丙酮尿症必令重于袭粥
  • E．21-三体综合征疤榆鄙罗

• 遗传性疾病的预防措施是

  • A．检出携带者愤下匹
  • B．无须产前诊断国否古姐致递站
  • C．遗传咨询谅齿晓忌咸括蛙
  • D．开展健康教育属升肠爷磁荣
  • E．加强婚前检查碎墓肉

• 某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

  • A．47.XY(XX)，+21巩吴蛋早吐布赠岸
  • B．46,XY(XX),-14,+t(14q21q)嘱贺饮俭空粘圣忠
  • C．47，XY(XX)，-21毛岗兵
  • D．46,XY(XX),-21,+t(21q21q)症旺腐篇陪
  • E．46,XY(XX),47,XY(XX),+21罚托漏涛叠误

• 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症:下列哪些症状与患儿的疾病有关

  • A．通贯手慰晌剃护模冤枯冈
  • B．虹膜色泽变浅雅速钳届吧量缠吸
  • C．皮肤干燥，常有湿疹惜串译咐旋桑
  • D．毛发枯黄骑绝棚蜂付京摸斜
  • E．身材矮小，四肢短哗顿摔撤委
  • F．皮肤色泽变浅袭戚砍君动匆屈伪

• 苯丙酮尿症是由于体内缺乏

  • A．苯丙氨酸羟化酶叨羡
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶勾驶纠纯阔计
  • C．酪氨酸羟化酶杜洽玻穷课碰钉术谨
  • D．谷氨酸脱氢酶顺烂油
  • E．苯丙氨酸氧化酶诊昼配否么

• 苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防

  • A．智力低下熔伟仆微
  • B．皮肤颜色变浅糕拍逼秤巴厅钳孙
  • C．湿疹逃涝瘦值丁诉苏宫斤
  • D．毛发枯黄热峰凯
  • E．抽搐煌择

• 医学遗传咨询主要咨询对象包括

  • A．不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇些烟陡裙
  • B．性发育异常者存广恰办糊仍捞董旺
  • C．孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者认跨
  • D．疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者散雹故渐貌
  • E．连续发生不明原因疾病的家庭成员兔阵挽铅胃