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,足月剖腹产,Apgar评分10分出生体重3.9kg。
喂养史:出生后母乳喂养至2个月,后改人工喂养,按时按序添加辅食。否认喂养困难史。
生长发育史:3月抬头,8月会坐,余生长发育与同龄儿童相仿。
预防接种史:按时按序接种。
3.体格检查
T37.1℃,HR90次/min,一般情况可,神志清楚,精神反应佳,呼吸浅促,口唇无青紫;皮肤、巩膜无黄染;无脱水貌;胸廓平坦,三凹征阴性,听诊双肺呼吸音清,未闻及啰音,心音有力,律齐,未闻明显杂音;腹部膨隆,无腹壁静脉显露,肝肋下0.5cm,扪诊时肝质地软,腹腔叩诊无移动性浊音;双肾区无叩痛,四肢无畸形,未见明显脊柱侧弯。外阴男童样,阴茎发育小,长度约1.5cm,下弯约40。,阴茎头无尿道开口,尿道板发育差,阴茎背侧包皮帽状堆积,尿道开口于会阴,阴囊发育差似大阴唇,内未及睾丸,双侧腹股沟外环口处可及睾丸样组织,左侧大小约0.5cm×0.5cm×0.5cm,右侧大小约1.0cm×0.5cm×0.5cm。
4.实验室及影像学检查
常染色体:46,XY;5α还原酶基因突变(-);AR基因突变(-)。
LHRH激发实验:基础值LH2.18mIU/ml,FSH10.04mIU/ml;激发后LH17.14mIU/FSH46.66mIU/ml。
ACTH激发实验:0′,F20,11ng/ml,17aOHP1.26ng/ml;60′,F29.47ng/ml,17aOHP1.ng/ml。
HCG激发实验:基础值,睾酮0ng/dl;激发后,睾酮79.22ng/dl。
B超检查:双侧腹股沟区可见可疑睾丸组织;盆腔内未见明显子宫、卵巢组织;双侧附睾探查不双肾、双侧肾上腺区、膀胱、双侧阴囊未见局灶性占位。
垂体MR平扫:垂体MR平扫未见明显异常。
5.治疗经过
(1)入院完善术前常规检查及术前准备:查肝肾功能、血气电解质以及凝血功能正常。术前静脉给予预防性抗感染。
(2)入院第三天行尿道镜检查术,尿道成形术及双侧睾丸下降固定术,手术中发现苗勒氏管囊肿,术后留置导尿。
(3)术后将病情详细告知家属。使用静脉抗生素,予半流质饮食。术后3天、6天伤口换药,术后14天拔除导尿管。口服抗生素治疗,出院门诊随访。
该患者的诊断是什么?您可能感兴趣的相关话题
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