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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波若该病例为典型患儿,其遗传方式是
女性,早产儿(前置胎盘),人工喂养,第7天出现纳差和呕吐,并渐加重,呕吐物内有咖啡样物伴气急。查体:神萎,全腹胀伴肌紧张。叩鼓,肠鸣音弱。X腹部片见肠腔充气并见小液平。对该患儿的进一步检查
男,10岁,臀位产,出生体重3000g,身材比例匀称,H110cm,骨龄相当5~6岁,生长速度2~3cm/岁,智力正常。最可能的诊断是
小儿4个月,人工喂养。平时易惊,多汗,睡眠少,近2日来咳嗽、低热,今晨突然双眼凝视,手足抽动。查体:枕后有乒乓球感。可能的诊断是