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10岁女孩。长期不规则发热,反复发生淡红色鳞屑斑丘疹,关节肿痛呈多发性、对称性,伴贫血,肝、脾肿大及尿改变
8个月男婴,腹泻、呕吐3~4天,水样大便,每日十余次,量中,尿量少,体检:精神稍萎靡,口唇樱红,皮肤干燥,弹性差,前囟、眼窝凹陷,心音较低,腱反射迟钝。该病儿最可能的诊断为
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12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX
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