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• 21-三体综合征产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查喊贡
  • B．测母血甲胎蛋白壳吞危败甜刀择话互
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查归入
  • D．X线检查元库足殊塌参集益落
  • E．超声波检查舟拥乐拿喷氏炭膊躬

• 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为

  • A．染色体畸变蜡府番铃俘
  • B．常染色体显性遗传汉怨泽挽剖揭
  • C．常染色体隐性遗传宏业煎向特
  • D．X连锁显性遗传注庙纷圆又
  • E．X连锁隐性遗传侧泽智寺

• 伴有身材矮小的疾病有

  • A．Turner综合征意繁备碌拖循
  • B．先天性甲状腺功能减低症韵钱脂茧络顿
  • C．21-三体综合征柿许
  • D．肝豆状核变性独胆岁赔堆阅商
  • E．苯丙酮尿症漂托档酬

• 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为

  • A．限制铜的摄入垦拒笔敞沸
  • B． 护肝治疗绍扶掌忆寒杂度妈
  • C． 青霉胺、硫酸锌等药物治疗怒苗
  • D． 输注白蛋白凳办贴口
  • E． 左旋多巴减轻震颤楼整芝竹掌市辉逐永

• 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。诊断考虑的疾病有
  提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）

  • A．病毒性肝炎引椅穗尽轿签叶
  • B．消化性溃疡籍断露照蓬
  • C．急性肝衰竭键趣渔梳败贡
  • D．肝脓肿型哑元棍咱启
  • E．溶血性贫血黄吨官留勿舒
  • F．急性胰腺炎诊耳驾维磁鸣磁建诗
  • G．急性肾炎种居捧了而
  • H．胆道蛔虫病缘龙拖库拦痒

• 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。此时进一步处理为

  • A．口服青霉胺条川娘恶应
  • B．低蛋白低脂饮食叮舌
  • C．输血练敢蛮
  • D．低铜饮食长弃朵吉
  • E．补充锌剂乌本搂
  • F．F 抗生素兽纳司亿

• 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是

  • A．测定血糖全嫁惹锤仰关厌优爸
  • B．测定血苯丙氨酸浓度扁勺锦才拜叹听
  • C．染色体检查墙仆小回胖砖齿
  • D．测定血酪氨酸值就圆烫
  • E．肝脏活检病理学检查盏暂吓

• 可累及眼部的疾病有

  • A．半乳糖血症恳蛙
  • B．肝豆状核变性胜搜帆足倘慈丧撑
  • C．同型胱氨酸尿症宿霞律逐
  • D．戈谢病厚俊侦购
  • E．白化病犬屿烛棚践佣圈

• 戈谢病的治疗正确的是

  • A．对Ⅱ型主要为对症治疗衣研层喜溉楼姿弟
  • B．脾功能亢进者可进行脾切除术候辛谷啄艺献抖胆
  • C．纯化酶替代疗法对Ⅱ型有效牛断贴付疆猛拥
  • D．骨髓移植治疗Ⅰ、Ⅲ型患者丈铃输昂恼凉眠芳摄
  • E．以上均正确鼻史扮

• 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是

  • A．血钙、磷测定骆巩又顶州药假些
  • B．染色体核型分析强缠驾政俩造死电
  • C．血T、T、TSH测定提却充绘怀否
  • D．脑电图检查殊罗补势
  • E．尿三氯化铁试验婆洁吨路悄资贺俊六