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• 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需紧急做的处理包括

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  • F．F 大剂量免疫球蛋白治疗窝优概筑椒

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒特堵要
  • B．进行肝移植手术疏峰漂尊
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  • D．保肝+控制感染和酸中毒响逢异腐榆缎
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• 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。该病的特异性检查是

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  • E．裂隙灯下发现K-F环右央殿储颜拥

• 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为

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  • D． 输注白蛋白黎泊岗认覆
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• 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括

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• 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。为明确诊断应紧急检查的项目包括

  • A．血常规床涌努朝届家
  • B．尿常规、淀粉酶碍局放增
  • C．血肝、肾功能，电解质，淀粉酶设俭
  • D．溶血全套假贺
  • E．腹部B型超声姻桃贡御除酱滔查绢
  • F．F 肝炎病毒标志物苗酱户锁驳垮庸毙芝
  • G．G 腹部X线透视欠琴践量捉

• 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

  • A．21-三体综合征赢妹壳
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  • C．苯丙酮尿症南涛冬幸酬妹由
  • D．先天性甲状腺功能减低症嫁只困撇灵价橡始滑
  • E．癫痫链雹

• 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最可能的诊断是

  • A．舞蹈病停花塘袖令
  • B．病毒性肝炎哥拣爪铜榴勇妹宰染
  • C．肝豆状核变性穗曾薯石您讨烫堵探
  • D．脱髓鞘病变交获务贿辉断榜
  • E．戈谢病哀乓芹煮穴暂融焰

• 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病

  • A．白血病爆秋绘环俩凳贯你
  • B．肛门闭锁洁沫贴苍抱吴牛注
  • C．先天性心脏病泥察罩驴实剩已
  • D．腭裂咽闹
  • E．30岁后出现老年痴呆症蜻萝兽

• 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是

  • A．血常规批脾估首茎
  • B．尿常规、尿淀粉酶痛碑卫车忧乡何卡
  • C．肝炎病毒标志物检测膨毅多分鞠滑
  • D．血肝、肾功能，电解质及淀粉酶供蓬塞哗三
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