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• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21－羟化酶测定二挥甩吐师衡执营
  • B．T3、T4和TSH测定梳公跃吃鼠
  • C．睾酮测定鹅吉著鱼显脑港
  • D．末梢血染色体检查律湾秃模太团夸援
  • E．生长激素测定修插府且州升愈

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

  • A．苯丙酮尿症司展节凯趣樱晶宝
  • B．呆小病驳游墨
  • C．癫痫准丢丧涂寒有阵
  • D．先天愚型致屈悉看醒公
  • E．组氨酸血症化摊呈松桑委竭然

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验寸索俗斤扛破
  • B．尿三氯化铁试验寇苗瞧嫌洞
  • C．尿有机酸分析切叹绍各
  • D．尿蝶呤分析六先榆拆翅辽
  • E．血氨基酸分析丑辜锐璃咸怪察弹执

• 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是

  • A．Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞农急毙
  • B．仅见于女孩保毯必
  • C．反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现敌鸭朽造
  • D．血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出原倾
  • E．治疗以丙种球蛋白替代疗法为主匆弱件阿

• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  • A．呆小病拿缓易腹
  • B．先天愚型祝乱苹
  • C．苯丙酮尿症扇覆粘催
  • D．软骨发育不良奋肿哥
  • E．黏多糖病寒痒

• 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中

  • A．皮肤黏膜反复细胞性感染枝阀思入直讨消岛
  • B．感染部位无痛性坏死握漫
  • C．感染部位可形成溃疡兰块银共求
  • D．感染部位无脓性物产生咸队补袍诊
  • E．外周血中性粒细胞降低咸滥慨

• 属于中枢免疫器官的是

  • A．骨髓等美疑吓
  • B．脾脏缴吸旋趣
  • C．扁桃体岔誉心絮
  • D．胸腺乙筐神
  • E．淋巴结健茅即厘永尤

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症垃承强补遮帜宰
  • B．病毒性肝炎晶思棕借
  • C．溶血性贫血星逝踩押溪搜桐
  • D．肝豆状核变性咐注锡递轮畅挡
  • E．尼曼-匹克病经别享劳侦挖显嫩

• 先天愚型的临床特点为

  • A．智力低下爹升
  • B．体格发育迟缓狡少
  • C．特殊面容岸扮榆幸伸嘉己在瞧
  • D．面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙逢猎克
  • E．以上都不是签耐违气

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。最可能的诊断为

  • A．唐氏综合征姿背缝墙墓
  • B．苯丙酮尿症汉咳之撕围渴
  • C．Tumer综合征睁产很购遇表
  • D．先天性甲状腺功能减低症贫装动巷券盯赴蛛笼
  • E．粘多糖病找食捐如群