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• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  • A．呆小病粱肩码怜游
  • B．先天愚型述慎再
  • C．苯丙酮尿症版桑
  • D．软骨发育不良汁追成堡港
  • E．黏多糖病队列柄惠

• 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是

  • A．Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞际谜戴骄毙
  • B．仅见于女孩卧渐
  • C．反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现苗幅罢液恭催觉刘
  • D．血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出百猴岭芒自猴酬浅
  • E．治疗以丙种球蛋白替代疗法为主洲弱

• 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有

  • A．同族凝集素奇晒
  • B．IgG、IgM、IgA水平碗厌胶音挺慧赵过绒
  • C．抗链球菌溶血素O抗体小习游源及泄砍
  • D．分泌型IgA水平逆愉
  • E．IgE水平叉计勉趴

• 胸腺发育不全患儿的面部特征是

  • A．面部较长，球型鼻尖暑毁租构茄粗君抓
  • B．眼距增宽，斜眼入吃孤孔信柳沿
  • C．低耳垂，耳轮发育不全倘衔猾叶健馆
  • D．下颌过小泡开匪赞晃
  • E．颧骨高起，腭裂烛肤竭著枝涂

• 对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有

  • A．甲胎蛋白(AFP)丽片消岛彼垫望耽稀
  • B．游离雌三醇(FE3)共逆樱套菊辣八斑
  • C．抑制素A鬼凤座
  • D．抑制素B乎射迁净
  • E．绒毛膜促性腺激素(HCG)顿蓝

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为

  • A．低苯丙氨酸奶粉均惨扇借
  • B．羊奶姨捆
  • C．母乳勤皮文叮梳桃粮
  • D．牛奶吹吵娇酿
  • E．高蛋白饮食标劈着易绍钢智

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的

  • A．数天内完全消失谁吹联壶劝呆掠
  • B．1个月内完全消失安肢穷摘
  • C．1年内完全消失帘夕
  • D．保持现状或进行性恶化发运雀训
  • E．改善，但不能完全消失熄亡砖俩候中井欣拿

• 8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇(康力龙)治疗，需要随访的项目有

  • A．肝功能坝算誓挂宣争序揭
  • B．甲状腺功能休炼
  • C．骨龄舰振陷软隔独费惑
  • D．身高君病黎炼坛仙
  • E．雌二醇(E2)蛋锣其忘

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症蚂抛器
  • B．糖原累积病预伶尿
  • C．肝豆状核变性逢削肾六砌
  • D．黏多糖病破悄骗猴
  • E．苯丙酮尿症跳远营摘制姻

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型左企轧
  • B．糖原累积症Ⅰ型饥挥默阴剧千
  • C．黏多糖病Ⅰ型制荡储镜辩恰惧株椒
  • D．糖原累积症Ⅱ型魔蛋猜摧乖负辣姜
  • E．心内膜弹力纤维增生症喇收乳绞杀菌伟升捧