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• 以下哪些是原发性免疫缺陷病

  • A．X－连锁无丙种球蛋白血症宏这催三瓶
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  • C．联合免疫缺陷病别葛喘沃具未饼
  • D．胸腺发育不全娇腾糠
  • E．原发性吞噬细胞缺陷病俯谷孝蛇偶演

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型澡慈先挣
  • B．糖原累积症Ⅰ型叨长踩爸
  • C．黏多糖病Ⅰ型讯筋哗弦静冤借
  • D．糖原累积症Ⅱ型题鉴码
  • E．心内膜弹力纤维增生症饮挪狂

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。目前该病人最重要的治疗措施为

  • A．限制铜的摄入骨克扁以狱顿
  • B．护肝治疗曾仿凑砌中薪厚鬼
  • C．左旋多巴减轻震颤市撑滴身欠寇徐睡腰
  • D．青霉胺、硫酸锌等萄旅眼奇字畏抵
  • E．输注白蛋白堪迷减炮掠

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的

  • A．数天内完全消失蹲愿
  • B．1个月内完全消失鄙接尼
  • C．1年内完全消失赔颠秒占
  • D．保持现状或进行性恶化藏丰平辆引江
  • E．改善，但不能完全消失双愉分同洪霞锡健

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症丢编搁至
  • B．糖原累积病又农什师寸们飘
  • C．肝豆状核变性卷锤京世饭购旁跟竟
  • D．黏多糖病商喜缝立恐骗
  • E．苯丙酮尿症玻孤

• 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病

  • A．先天性心脏病荣仇
  • B．肛门闭锁到戚
  • C．白血病者扶根献
  • D．腭裂叔符慌
  • E．以上都不是闻男销

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。进一步检查

  • A．骨髓检查找幼稚细胞公沾
  • B．找尼曼－匹克细胞育哭陶湾脑迟
  • C．肝活检阴缺豆炉锋补营消
  • D．血清铜蓝蛋白测定棒继朽亿蔽
  • E．白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定袖楚摄孕

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。确诊应选下列哪项检查

  • A．染色体检查匀户扁勿畅带居败迟
  • B．脑电图检查二泳受长摇程
  • C．X线检查惰常妖欲
  • D．甲状腺功能检查思绪射
  • E．GH药物激发试验洪私炼贩兆回音

• 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是

  • A．Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞网案判月柄跪庸挨
  • B．仅见于女孩单幅厕洋
  • C．反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现逢伸记捧私龄践响料
  • D．血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出危刺豆泻限宅泻哄
  • E．治疗以丙种球蛋白替代疗法为主雕墓顿整茧

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大蛇膏
  • B．放射线橡私倒乳漫茫
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