患者男性,15岁。因“发热、咳嗽、咳痰,伴下肢乏力6天”入院。6天前无诱因出现发热,体温最高达38.5℃,伴咳嗽,咳白痰,双下肢乏力。既往体健。查体:意识清,反应迟钝,体温36.8oC,脉搏78次/分,呼吸19次/分,血压82/63mmHg。双肺呼吸音粗,未闻及干、湿性啰音。心界向左下扩大,心率78次/分,律齐,未闻及杂音。腹软,肝肋下约4cm可触及,质软无压痛,脾肋下未触及。双下肢未见水肿。四肢肌力Ⅴ级,肌张力减弱,双侧病理征阴性。入院后查体:白细胞计数15.4×10/L,中性粒细胞百分率正常。肌红蛋白最高1453μg/L,肌酸激酶最高2626U/L。心电图:窦性心律,左心室肥厚劳损。心脏超声:全心扩大,室间隔增厚(29mm),左心室射血分数45.6%。关于糖原累积症叙述正确的有
提示该患者最终诊断为糖原累积症Ⅱb型。)',

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患者男性,15岁。因“发热、咳嗽、咳痰,伴下肢乏力6天”入院。6天前无诱因出现发热,体温最高达38.5℃,伴咳嗽,咳白痰,双下肢乏力。既往体健。查体:意识清,反应迟钝,体温36.8oC,脉搏78次/分,呼吸19次/分,血压82/63mmHg。双肺呼吸音粗,未闻及干、湿性啰音。心界向左下扩大,心率78次/分,律齐,未闻及杂音。腹软,肝肋下约4cm可触及,质软无压痛,脾肋下未触及。双下肢未见水肿。四肢肌力Ⅴ级,肌张力减弱,双侧病理征阴性。入院后查体:白细胞计数15.4×10/L,中性粒细胞百分率正常。肌红蛋白最高1453μg/L,肌酸激酶最高2626U/L。心电图:窦性心律,左心室肥厚劳损。心脏超声:全心扩大,室间隔增厚(29mm),左心室射血分数45.6%。关于糖原累积症叙述正确的有
提示该患者最终诊断为糖原累积症Ⅱb型。)',

  • A.属于遗传性疾病下予
  • B.心脏受累可表现为心室壁增厚则律拘木评袭概座
  • C.心电图表现多样,并且可以出现心室肥厚的心电图表现滥惯监促寻株另品颠
  • D.常有左心室收缩功能减低寨饺寄堆啄拢棋
  • E.基因检测是确定病因的金标准设铲乞较部畏逢嫂
  • F.F 肌肉可受累锯煎亲
  • G.G 常伴有肝、脾大鸟欲

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