患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5 cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。为明确诊断,需进一步检查
提示 经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。)
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