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神经系统遗传病可分为
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周围神经的病理改变包括
患者男,51岁。4个月前无明显诱因感觉到双下肢无力,蹲下起立困难,上下楼梯时须扶住栏杆,但尚能在平地上行走。3个月前开始出现双上肢无力,不能持重物,握拳无力,手指动作不灵活,不能写字和系纽扣。2个月前开始出现手指、脚趾末端麻木、刺痛,并逐渐向近端发展,走路感觉像踩棉花。曾在当地医院就诊,考虑“周围神经病”,给予地塞米松静脉滴注治疗,自觉病情有所好转。1个月前,患者四肢无力较前加重,行走困难,须人搀扶,持物费力,有时自觉排尿困难。既往无特殊病史,否认糖尿病病史,无肝炎、结核等病史,否认毒物接触史。家族中无类似疾病。查体:BP135/80mmHg;意识清楚,言语流利,高级皮质功能正常,双眼球各向活动灵活,瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,双眼闭合有力,双侧额面纹对称,无面部感觉障碍,听力粗测正常,咽反射存在,伸舌居中;双上肢肌力近端4级,远端3级,双下肢肌力3级,四肢肌张力低;双侧肱二头肌腱反射,肱三头肌腱反射减退,双侧跟腱反射减退,膝跳反射消失,病理反射未引出,双侧上下肢手套袜套样针刺觉减退,双下肢膝以下音叉振动觉减退,闭目难立征(+),颈软无抵抗,克尼格征(-)。针极肌电图:神经源性损害;运动神经传导:双侧尺神经、右侧胫神经末端潜伏期延长,传导速度减慢,波幅轻度降低,无节段传导阻滞;感觉神经传导:双侧正中神经、左侧腓神经末端潜伏期延长,传导速度减慢;右正中神经F波潜伏期延长;双侧腓总神经F波未引出。脑脊液检查:压力130mmHO,WBC 5×10/L,蛋白0.8g/L,葡萄糖4.2mmol/L,氯化物120mmol/L,24h鞘内IgG合成率16.5mg。提示 糖耐量试验:空腹血糖4.5mmol/L,2h血糖8.6mmol/L。免疫全套及ASO、ESR、ANCA均正常。肿瘤标志物:正常。毒物筛查:血液及尿液中未检测到明显毒物。血免疫固定电泳:未见M成分,尿本周蛋白(-)。腹部B型超声:轻度脂肪肝。胸部CT:双下肺慢性炎症。根据上述资料,患者最可能的诊断是
患者男,74岁。1年前无明显诱因出现右手小指麻木,轻触即有放电样感觉,未予诊治。6个月前,右小指麻木较前加重,不能感受物体冷热、纹理,触电样感觉消失,同时出现右手无力,屈指力弱,但尚可拿捏物体。4个月前患者发现右手小指掌侧肌肉萎缩,未感明显肉跳。既往史:高血压病史4年,血压最高达180/110mmHg,平日规律口服硝苯地平控制片、厄贝沙坦氢氯噻嗪及富马酸比索洛尔片,血压控制欠佳;糖尿病病史4年,平日口服格列齐特缓释片,未规律检测血糖;曾有双眼一过性黑蒙病史,持续约1~2s,自行缓解,否认冠心病病史,否认肝炎、结核病史,否吸烟史,偶饮酒,无药物过敏史;曾从事焊工工作40年。查体:BP140/70mmHg;双肺呼吸音清,未闻及明显干、湿啰音;HR70次/分,律齐,各瓣膜区未闻及杂音;腹软,无压痛、反跳痛,无肌紧张。意识清楚,言语流利,高级皮质功能正常。双瞳孔等大正圆,直径约3mm,直接、间接对光反射存在。双侧额纹对称,闭目有力,示齿口角无明显歪斜。伸舌居中,腭垂居中,咽反射存在。左上肢肌力5级,右上肢近端肌力5级,远端腕屈腕伸肌力5级,小指外展及并指肌力约3级,双下肢肌力5级。四肢肌张力正常。右手骨间肌及小鱼际肌萎缩。右侧小指针刺觉、音叉振动觉、轻触觉减退,四肢末端轻触觉减退,余感觉查体正常。双上肢肱二头肌反射正常,肱三头肌反射减弱,双下肢膝跳反射、跟腱反射减弱。双侧霍夫曼征(-),巴宾斯基征(-)。直腿抬高试验(-)。颈软,无抵抗,龙贝格征(-)。多发性神经病的常见病因有
中枢性面瘫不能完成的动作是
原发性三叉神经痛的临床特征是
患者男,37岁。1周前晨起时发现视物不清,视物双影,双眼向左右两侧侧视及外下方看时明显,无前额及眶周胀痛,无四肢麻木无力,无吞咽困难及言语不利,无发热。症状持续并逐渐加重,2d前出现右侧眼球不能活动。既往史:1个月前因“上呼吸道感染”,间断口服抗生素、感冒胶囊等药物,现仍有鼻塞、流清涕等症状;否认高血压、糖尿病病史;否认外伤、手术史;否认毒物、重金属接触史;否认食物及药物过敏史;无昆虫叮咬史。查体:BP120/70mmHg;意识清楚,言语流利,高级皮质功能正常,双侧眼球无突出,球结膜未见充血,双侧瞳孔等大正圆,直径3mm,直接、间接对光反射灵敏,粗测视力正常,右侧眼球固定,各方向活动不能,左眼内收露白2mm,左眼外展、上视及下视不能,双侧额纹对称,双侧鼻唇沟对称存在,腭垂居中,咽反射存在,伸舌居中,未见舌肌萎缩;颈软,转颈、耸肩有力,四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射对称减低,双侧病理反射未引出,双侧指鼻试验欠稳准,轮替动作略笨拙,闭目较明显,双侧跟膝胫试验尚稳准,脑膜刺激征(-);双上肢音叉振动觉减退,针刺觉正常;双下肢深、浅感觉正常,直线行走正常,闭目难立征(-)。颅脑CT+CTA:未见明显异常。该患者可能的诊断为
脑面血管瘤病的特征为
女性,59岁。因发作性面部剧烈疼痛而来门诊求治。疼痛从右侧口角开始,扩散至右面颊部,呈刀割样或撕裂样,爆发性发作,每次发作数秒钟,并常为说话、刷牙或咀嚼所触发此种疼痛形式偶可见于下列疾病,除外
急性脊髓炎与吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome)的鉴别是前者
女性患者,45岁。6年来阵发性左侧面部剧烈疼痛,每次持续10~20秒钟,每日发作数十次,常因说话、进食、刷牙而诱发,不敢洗脸、说话或吃饭。如果经查体发现患者左侧痛、温觉减退,深感觉及精细感觉存在。首选的检查
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