患者,社会表型为女性,17岁,因“原发性闭经”就诊。平素体质差,学校免修体育课,月经初潮未出现。查体:T36.5℃,P65次/分,R18次/分,BP160/95mmHg,身高153cm,体重32kg,指尖距150cm。神志清,营养欠佳,发育迟缓,面色苍白。双手、双下肢细长。外阴幼女型,无阴毛、腋毛,乳房TannerⅠ期,第二性征未发育。妇科检查:阴道口小,未见宫颈,宫体小,双侧未及异常。肾上腺CT:双侧肾上腺明显增厚、肥大,呈中度增强,左侧肾上腺内尚可见稍低密度影,呈结节样,提示双侧肾上腺皮质增生。
提示 该患者化验检查:血F:0AM58nmol/L(正常参考值0~165.7nmol/L);8AM97nmol/L(正常参考值118.6~618.0nmol/L);卧位肾素0.09g/(L·h)、血管紧张素Ⅱ8.1ng/L(正常参考值27~40ng/L)、醛固酮236.8pmol/L(正常参考值48.5~253pmol/L);尿醛固酮14.6nmol/24h(正常参考值5.5~33.3nmol/24h);E75.47pmol/L(正常参考值,成人40.7~365.7pmol/L);T<0.347nmol/L(正常参考值,成人8.4~28.7nmol/L);17-羟孕酮0.33nmol/L(正常参考值0.14~4.82nmol/L);FSH64.36IU/L(正常参考值1.5~33.4IU/L);LH55.33IU/L(正常参考值0.5~76.3IU/L);染色体核型分析:46,XX。) 该患者目前诊断考虑

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患者,社会表型为女性,17岁,因“原发性闭经”就诊。平素体质差,学校免修体育课,月经初潮未出现。查体:T36.5℃,P65次/分,R18次/分,BP160/95mmHg,身高153cm,体重32kg,指尖距150cm。神志清,营养欠佳,发育迟缓,面色苍白。双手、双下肢细长。外阴幼女型,无阴毛、腋毛,乳房TannerⅠ期,第二性征未发育。妇科检查:阴道口小,未见宫颈,宫体小,双侧未及异常。肾上腺CT:双侧肾上腺明显增厚、肥大,呈中度增强,左侧肾上腺内尚可见稍低密度影,呈结节样,提示双侧肾上腺皮质增生。
提示 该患者化验检查:血F:0AM58nmol/L(正常参考值0~165.7nmol/L);8AM97nmol/L(正常参考值118.6~618.0nmol/L);卧位肾素0.09g/(L·h)、血管紧张素Ⅱ8.1ng/L(正常参考值27~40ng/L)、醛固酮236.8pmol/L(正常参考值48.5~253pmol/L);尿醛固酮14.6nmol/24h(正常参考值5.5~33.3nmol/24h);E75.47pmol/L(正常参考值,成人40.7~365.7pmol/L);T<0.347nmol/L(正常参考值,成人8.4~28.7nmol/L);17-羟孕酮0.33nmol/L(正常参考值0.14~4.82nmol/L);FSH64.36IU/L(正常参考值1.5~33.4IU/L);LH55.33IU/L(正常参考值0.5~76.3IU/L);染色体核型分析:46,XX。) 该患者目前诊断考虑

  • A.11β-羟化酶缺乏症劣蛛存染狭槽
  • B.17α-羟化酶缺乏症怠浮搭翻量
  • C.21-羟化酶缺乏症志犁假跌
  • D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症擦禾里泻趟犁使斧
  • E.原发性醛固酮增多症鸣流勉得红悠
  • F.F 皮质醇增多症我式绣砍乱纽

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