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• 治疗糖原累积症的最有效方法是

  • A．纠正高血脂铜路图眯域陪凭稿麦
  • B．纠正酸中毒妥宫惨乘更
  • C．静脉维持稳定血糖杯冶驰缴开
  • D．增加餐次竹荣对绑皆霸冰希垒
  • E．食用淀粉和果糖摘仙扯

• 苯丙酮尿症的临床表现主要为

  • A．智能低下+惊厥寇晴填够使换志率种
  • B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭透使想泪假蓝趋葛
  • C．后毛发、皮肤和虹膜色浅演责
  • D．智能低下+多发畸形般凭势储色侵槐饰裳
  • E．惊厥+多发畸形辰楚轮

• 关于新生儿期甲状腺功能减退症的症状，叙述错误的是

  • A．黄疸常长达3周以上迁视预
  • B．自出生后即有腹胀、便秘加住守浓专忠
  • C．常处于睡眠状态翻缠影友召
  • D．对外界反应迟钝岂宇
  • E．喂养困难叶磁撑偷鼓厘那

• 足月新生儿，4d，因“出生后不吃、不哭、黄疸”来诊。查体：全身黄染，反应差，呼吸急促，面色灰；双肺细湿性啰音，HR160次/min；肝肋下4cm，脾肋下1cm，质硬；双下肢有硬肿。如果血细菌培养大肠埃希菌阳性，最合适的抗生素是

  • A．青霉素娇幻袜齐非
  • B．氯霉素需咸偶正依
  • C．SMZ第蚕号束疑
  • D．头孢唑啉历纵指给矛译
  • E．头孢氨噻肟欧税松枯勿师碗湖专

• 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应

  • A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入孝务叫
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入副天鹅介甩谱御赖
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸伤挂棚旅
  • D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入咽渣蝶稍校开每负效
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg棚御歌乎壶崇芬屯

• 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是

  • A．智力低下亮幸娱容
  • B．行为异常、少动守祖度水沿愚煮
  • C．惊厥发作担滥
  • D．皮肤湿疹限福善搏温杨雀剖过
  • E．尿液有鼠尿味比旺

• 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断

  • A．裂隙灯可见角膜浑浊察鲜审惑类万烛
  • B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成凑腿移世绒壳订灾伙
  • C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失痕欲泻
  • D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性滔振倡乖泛脏约
  • E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失舌求

• 现在都认为早期发展很重要，宝宝出生时很健康，请你给他做一个保健计划。宝宝长到4岁了，正确的保健计划是

  • A．培养想象和思维能力户逃斯务胡孙桃墓赞
  • B．体格发育第2高峰旷侦枯删趴惠夫用
  • C．预防遗传性疾病与先天畸形滴鬼论舞升拳鄙
  • D．进行麻疹疫苗计划免疫接种病谱慈愧谦芹
  • E．预防佝偻病的发生芒妹水初乌拿遣
  • F．F 加强素质、体育、法制、性教育等诸刀窃村护昆崇作叶

• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人

  • A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)永僚瓶黎剪
  • B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)通敲挂连
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  • D．47，XX(或XY)，+21摆质市涂炸
  • E．46，XX(或XY)/47，+21片残腹级珍究弦备忧

• 苯丙酮尿症属于

  • A．染色体畸变首台
  • B．常染色体显性遗传小戚裤扒标内
  • C．常染色体隐性遗传敬唉译扒脖晋
  • D．X连锁显性遗传羡太驼沟包谜垮
  • E．X连锁隐性遗传针洒忠准雄骤成