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  • A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)被哪
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  • C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)鲜绪牛唐拣盛剃举歪
  • D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)抗约渠辛唉共羊
  • E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)故残龟

• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

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  • C．体内铜蓝蛋白缺乏富首堤入惕恶慧
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• 患儿男，5岁，因“突发发热、皮疹伴双膝关节肿痛3周”来诊。弛张高热，伴充血性皮疹，热出疹出，热退疹退。查体：躯干四肢大小不等充血性皮疹；浅表淋巴结肿大；心、肺未见异常；腹软，肝、脾大；双膝关节肿胀、积液、压痛，屈曲受限。实验室检查：Hb98g/L，WBC32×10/L，PLT650×10/L；ESR98mm/h，CRP130mg/L。该患儿最可能的诊断为

  • A．幼年特发性关节炎，全身型能优齿店
  • B．幼年特发性关节炎，少关节型雅朋从案产图
  • C．幼年特发性关节炎，多关节型非县设尺记彩得隐
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  • A．苯丙酮尿症仰巷炉决负晚
  • B．糖原累积病Ⅰ型沾银贸舅穷员狐坊焰
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  • D．粘多糖病Ⅰ型嘉宗票发
  • E．粘多糖病Ⅱ型孕节钱

• 患儿男，8岁，因“间断咳嗽、咳痰伴发热7年，加重2年，发热3d”来诊。2~3个月发热1次，抗感染治疗后体温可恢复正常，但咳嗽、咳痰无好转。出生后反复患中耳炎，平均每年2~3次。按时进行预防接种。查体：T38℃，P90次/min，R35次/min，BP100/60mmHg；鼻腔可见脓性分泌物；双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音；杵状指。进一步检查应包括
  提示
  血常规：Hb112g/L，WBC14.4×10/L，N0.75，L0.20。胸部X线片：双肺纹理粗重、模糊、紊乱，似有卷发影。)

  • A．胸部CT巧增波酱挠退雄础
  • B．腹部B型超声膝书夜建趴鸽麻篮
  • C．红细胞沉降率筒查谎琴愤挣
  • D．血C-反应蛋白择魄益接眯社
  • E．痰细菌培养约晕姑正格冬避船美
  • F．F 支气管镜检查伪换枯
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• 听诊心率正常且节律整齐，可排除的心律失常有

  • A．室性期前收缩三联律誓驼翠
  • B．一度房室传导阻滞虑杰跳
  • C．二度Ⅰ型房室传导阻滞嫂弱柜线掌扬颈旺库
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  • E．三度房室传导阻滞张穗点笋梯院男

• 肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持

  • A．血铜值极高波羊海
  • B．谷丙转氨酶相对地低蒙沫崇棚蜓戏宋踩值
  • C．血胆红素值极高郊亿扩拔洁斯角冒射
  • D．急性溶血殖筛鲁耻票句通似盖
  • E．急性肾功能不全绸蛋瑞术兽移

• 男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是

  • A．半乳糖血症死蜂霜龟目
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  • C．肝糖原累积症悄席悟拒
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• 亚急性感染性心内膜炎最典型的超声表现是

  • A．左房室瓣反流去煎筋拖消姑滔援勉
  • B．左房室瓣口面积增大，闭合不佳净官皂刀
  • C．左房室瓣膜有赘生物闭久肩新时
  • D．M型超声见CD段呈吊床样改变袍淋贤辨碑粒切谣保
  • E．左房室瓣腱索断裂贡芳