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• 临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症患者缺陷的酶是

  • A．11β-羟化酶引宙
  • B．17-羟化酶笛探可民暗遣
  • C．18-羟化酶疤闯垮听励多岩瞧算
  • D．21-羟化酶省八叠鸟揉
  • E．3β-羟类固醇脱氢酶誉班

• 治疗糖原累积症的最有效方法是

  • A．纠正高血脂米嘱慌穿舍尽付
  • B．纠正酸中毒愉桶骨脉趣捧秀
  • C．静脉维持稳定血糖煤句哀疮
  • D．增加餐次背眠盆
  • E．食用淀粉和果糖街随脱

• 患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。其发病机制是由于肝缺乏

  • A．酪氨酸羟化酶否关狐冲莫
  • B．α-L-艾杜糖酶波毛敌志精料
  • C．酸性麦芽糖酶此专抗弯碎煌颈两犯
  • D．苯丙氨酸羟化酶迁天思匪证鞠艳蜂
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶童正漫彩动搁

• 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

  • A．5～10mg/kg雨燥童指区碌笛
  • B．10～20mg/kg钩又站脊但抱丈假溪
  • C．20～30mg/kg木叙拖爷佩堡期完订
  • D．30～50mg/kg万既促茎员命
  • E．50～70mg/kg乒待枝训涝印摄

• 患儿男，5岁，因“突发发热、皮疹伴双膝关节肿痛3周”来诊。弛张高热，伴充血性皮疹，热出疹出，热退疹退。查体：躯干四肢大小不等充血性皮疹；浅表淋巴结肿大；心、肺未见异常；腹软，肝、脾大；双膝关节肿胀、积液、压痛，屈曲受限。实验室检查：Hb98g/L，WBC32×10/L，PLT650×10/L；ESR98mm/h，CRP130mg/L。该病可能的并发症包括

  • A．巨噬细胞活化综合征厕纱汪阻法坝棋齐
  • B．心包积液疗举酱俭钱套迅胖
  • C．心肌炎倚踏晌凶失弊辟题肉
  • D．肝功异常忆躲醒评继臂挠尿虚
  • E．白血病平茎水王色扒柴
  • F．F 肾功能不全津捷远卫荷绸柴鼠

• 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

  • A．尿三氯化铁试验宁唇章标
  • B．血尿苯丙氨酸浓度测定胖县拴接
  • C．苯丙氨酸耐量试验竿扶
  • D．尿喋呤分析奇海私突费矿冷乡膀
  • E．Guthrie细菌生长抑制试验取惨边都鞠庭俗肤喂

• 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据

  • A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg凑裂芦蕉式开潮况
  • B．24小时尿铜＞100～1000μg妹似丧辟特跌黑另范
  • C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)肝匙概素
  • D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度律窑舰吞级腹羞
  • E．血清总铜增高赴锤弊胶微妇

• 患儿男，7岁，因“吞咽困难、呕吐3个月”来诊。有时出现胸骨后不适，食物反流，呛咳。查体：消瘦，心、肺未见异常。患儿呛咳的原因是

  • A．食物反流溢入呼吸道昏怠
  • B．呼吸道细菌感染低谈美
  • C．呼吸道病毒感染雁惩晒
  • D．气管内异物狭场恳招骆查荡茶
  • E．食管炎手斥射相时总哥断秘
  • F．F 喉炎唯晴未煮藏片

• 患儿女，2岁3个月，因“发热7d”来诊。体温39℃左右，用“退热药”可暂时退热，伴咳嗽，少量白黏痰。查体：急性面容；咽部充血明显，双侧扁桃体Ⅱ度肿大，表面有少量白色渗出物；双侧颈部可触及多个肿大淋巴结，最大直径约3cm；腹平软，肝肋下1.5cm，质中，脾肋下3.5cm，质软。拟行病原学检查，应考虑检测

  • A．巨细胞病毒百躲阁浩济乙嫩
  • B．链球菌敞却嫩踩
  • C．伤寒杆菌颠丧窗胃施国
  • D．HIV闯渴拨
  • E．EB病毒引巨庸件膨揭
  • F．F 甲型肝炎病毒至邀浙续

• 糖原累积病是一种

  • A．糖原合成代谢障碍病寇议
  • B．体内糖原贮积过多病隔看益
  • C．糖原分解代谢障碍病姥缺踩
  • D．体内糖原贮积量过少病哀蛋约舌贷传侍稻梁
  • E．上述说法都不全面狠沟香笛根天视