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• 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传

  • A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)滥佳敌
  • B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)休摧浸姿炭飞玩宫
  • C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)传之杯
  • D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)订誓析饱患
  • E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)丁猎

• 患儿男，8岁，因“间断咳嗽、咳痰伴发热7年，加重2年，发热3d”来诊。2~3个月发热1次，抗感染治疗后体温可恢复正常，但咳嗽、咳痰无好转。出生后反复患中耳炎，平均每年2~3次。按时进行预防接种。查体：T38℃，P90次/min，R35次/min，BP100/60mmHg；鼻腔可见脓性分泌物；双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音；杵状指。可能的诊断是
  提示
  胸部CT：广泛支气管扩张。)

  • A．原发免疫缺陷病讲挖佛
  • B．原发性纤毛运动障碍器气切墓
  • C．先天性肺囊肿继发感染当决敲爷域凉
  • D．囊性纤维化晌赠想叼礼满
  • E．肺结核后支气管扩张涉想
  • F．F 肺炎后支气管扩张性窑腿岁
  • G．G 闭塞性细支气管炎斯构秆况尼奸邪

• 临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症患者缺陷的酶是

  • A．11β-羟化酶君寒籍遵三荡
  • B．17-羟化酶跨言游贝旗奖寨
  • C．18-羟化酶我八级励
  • D．21-羟化酶救宁衰蛙
  • E．3β-羟类固醇脱氢酶榆动敢倦洁

• 患儿男，5岁，因“突发发热、皮疹伴双膝关节肿痛3周”来诊。弛张高热，伴充血性皮疹，热出疹出，热退疹退。查体：躯干四肢大小不等充血性皮疹；浅表淋巴结肿大；心、肺未见异常；腹软，肝、脾大；双膝关节肿胀、积液、压痛，屈曲受限。实验室检查：Hb98g/L，WBC32×10/L，PLT650×10/L；ESR98mm/h，CRP130mg/L。该病可能的并发症包括

  • A．巨噬细胞活化综合征呼晃品构旨
  • B．心包积液蓝植臣焰锄羞
  • C．心肌炎架疑稻棕偷己
  • D．肝功异常跑乞令坊彩畏烟眯留
  • E．白血病伍霉解齿本脊
  • F．F 肾功能不全旋纷叙儿妄

• 患儿女，1岁，因“低热伴轻咳3周”来诊。45d前曾高热1周后体温正常。看护患儿的保姆6个月前因咯血回当地治疗。生后接种卡介苗。查体：精神好，发育好；浅表淋巴结轻度肿大；双肺呼吸音粗；肝肋下2cm，脾未及。病后第2周胸部X线片：上纵隔增宽，右肺门增大，右上肺片影。入院后患儿出现活动后喘息，右肺喘鸣音明显。胸部X线片：右上肺不张，上纵隔淋巴结缩小。
  胸部CT：右上主支气管狭窄、阻塞。追问保姆诊断为浸润性肺结核，肺内有空洞。考虑患儿可能为

  • A．原发型肺结核合并淋巴结-支气管瘘尾乞删誓啊愉杂鞭
  • B．喘息性支气管炎临影派匪刃月顺
  • C．支气管异物治墓表下掌枣秃
  • D．支气管哮喘淘明搬古挡哨
  • E．支气管畸形扁宋驳蜻筝浸

• 患儿男，7岁，因“吞咽困难、呕吐3个月”来诊。有时出现胸骨后不适，食物反流，呛咳。查体：消瘦，心、肺未见异常。诊断主要考虑的疾病是
  提示食管钡餐造影：见“鸟喙”征。)

  • A．食管憩室冶丈鹅耕矿
  • B．反流性食管炎酿纳若孔叹架掩审僻
  • C．贲门失弛缓症蛙麦蛇
  • D．先天性肥厚性幽门狭窄珠关砌椒省绸
  • E．肠套叠挪揉毕狼活骑
  • F．F 胃扭转额甲拔奸察村巾

• 足月新生儿，4d，因“出生后不吃、不哭、黄疸”来诊。查体：全身黄染，反应差，呼吸急促，面色灰；双肺细湿性啰音，HR160次/min；肝肋下4cm，脾肋下1cm，质硬；双下肢有硬肿。如果血细菌培养大肠埃希菌阳性，最合适的抗生素是

  • A．青霉素致辅框饰智晚叮高狂
  • B．氯霉素钥壳瞧虫
  • C．SMZ林裁仍钱叙柔惧
  • D．头孢唑啉淋叶汇颠罢
  • E．头孢氨噻肟诗往

• 足月新生儿，4d，因“出生后不吃、不哭、黄疸”来诊。查体：全身黄染，反应差，呼吸急促，面色灰；双肺细湿性啰音，HR160次/min；肝肋下4cm，脾肋下1cm，质硬；双下肢有硬肿。明确诊断后给予抗生素治疗，在治疗过程中病情加重，皮肤有出血点，双眼凝视，前囟隆起。最可能是出现了

  • A．低血钙泥敞晨前致此贡坦千
  • B．低血糖婶追储龟
  • C．化脓性脑膜炎升棚渔珍框
  • D．缺氧缺血性脑病碑精萌芬勒练寨弯
  • E．颅内出血黎未回国社

• 乙型肝炎病毒相关性肾炎的主要病理类型是

  • A．微小病变撤乓
  • B．局灶节段性肾小球硬化可坛俯诗午龄
  • C．系膜增生性肾炎腥点贞
  • D．膜性肾炎饮着木眠放砌甲毁绸
  • E．膜增生性肾炎挥痰揭唯酱蜘猴方

• 治疗糖原累积症的最有效方法是

  • A．纠正高血脂史反客诸获升橘乔花
  • B．纠正酸中毒剪店歌汽蜓蜂支稳舱
  • C．静脉维持稳定血糖辆哄榴砌欲耍
  • D．增加餐次骗扫波纺珍穿尊汤
  • E．食用淀粉和果糖樱失形棍斑够匠浙惰