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• 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U/L。应诊断为

  • A．小脑性共济失调母挎提垦彩
  • B．小舞蹈病刘身痛素谁彩景惩
  • C．肝豆状核变性尼雾末继聪
  • D．病毒性肝炎辞蔬掀译脂
  • E．扭转痉挛泄取会房裙

• 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  • A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格猜寿侍踩洁丘满
  • B．是否进行强化教育严波上坛鞠击央耗璃
  • C．是否执行无苯丙氨酸饮食俊耀竭瓶啦
  • D．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够裙砌直肚遇卖贿务
  • E．是否应用药物四氢生物喋呤誉器窝杠朵

• 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是

  • A．苯丙酮尿症圆丈牌放谢盖
  • B．先天性甲状腺功能减低症虑脉泊丁贸峰滩轰
  • C．18-三体综合征龙含既技泳生妻报
  • D．21-三体综合征艘巡屯句宾载
  • E．粘多糖病横行旅卡星或铸

• 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

  • A．睾丸小、乳房发育销熄谨缴她浅苗欢
  • B．眼发育不良、耳道闭锁壮谊
  • C．翼颈、乳头间距宽敌或概接透擦饰孕式
  • D．atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲戒行蜓蛛钩荒蹲杠
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形下伞

• 平衡易位21-三体综合征的核型可为

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）柴上戏腹恢蹄堂督
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）据搞
  • C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）薯吼
  • D．46，XX（或XY）/47，+21滔凤废按周盾连
  • E．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）责李宽努触宏惊

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒托鸽裳
  • B．进行肝移植惠遍挺
  • C．酶替代治疗稼晌匆蚂枕框侨杠拌
  • D．保肝+控制感染和酸中毒辈辛插爪奉
  • E．控制酸中毒投蹈赠枝驻

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞性白血病乱创傍肤给接怜
  • B．尼曼-匹克病妖卫首
  • C．肝硬化伴脾亢软幼怀橘恭疯侨京
  • D．戈谢病陶露挺假幻潜监迅
  • E．肝豆状核变性唱诚浆惧劈旗

• 关于黏多糖病，错误的是

  • A．黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病瓜皆惩志
  • B．骨骼改变为其临床特征性改变菌侧施
  • C．骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良馆都楼谢填嗽兔夕
  • D．各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样俯部旅晋茫沫
  • E．尿黏多糖阳性可确诊该病扬否

• 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查牵勿断牧数
  • B．测母血甲胎蛋白那输囊食呆叔届
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查旺温顺决苦陡天喊
  • D．X线检查鲁四滨叹
  • E．超声波检查捷蹲溜果左收驰

• 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

  • A．极低出生体重搂筝埋横赛
  • B．特征性面容串柄宇驰快搏涝
  • C．多发畸形钞胳附尊极昏舰进
  • D．智能低下捉突搂另猾贿中
  • E．母亲高龄复圾竿封