您可能感兴趣的相关话题

• 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型犯餐券织
  • B．克汀病铁延职浇
  • C．苯丙酮尿症乃反汤毯炮璃
  • D．粘多糖病雾世
  • E．脑发育障碍诚充杨勇胡斑乘

• D/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）歪碎善一牧
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）伐左虽绢貌柄
  • C．核型45，XO熔障七艇巷雹伸
  • D．核型46，XX（XY），+21娃缴露苏统酒
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21冈钉垮叫垂厕

• 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）

  • A．21-三体综合征标准型眉辰孩执乓蒸享税
  • B．21-三体综合征D、G易位型槐只坛钢吵挪椅适凯
  • C．18-三体综合征彼司浆种
  • D．21-三体综合征嵌合型课州延柳魔欣棚孟樱
  • E．其他类型染色体病贷决浓几访浪四

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  • A．无需治疗遭酷丙垦
  • B．单纯应用人生长激素亩雕元肠输咸
  • C．补充甲状腺素+雌激素汪其亏产吉尸淋
  • D．应用重组人生长激素+雌激素忌敲拉
  • E．补充雌激素妻剖拔贴

• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

  • A．血清苯丙氨酸浓度测定楼察京禾刀期
  • B．Guthrie试验特骆趋历的刚
  • C．尿三氯化铁试验莲节耻氏恐理氧服
  • D．氨基酸层析法战得
  • E．苯丙氨酸耐量试验必奥现票

• 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手

  • A．Down综合征（21-三体综合征）师灌鼓歪羞因
  • B．软骨发育不良机桌碗敲累嫂
  • C．先天性甲状腺功能减低症暖抛寄涝
  • D．佝偻病详期
  • E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是姑话

• 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

  • A．Down综合征（21-三体综合征）掘给捡蚁
  • B．软骨发育不良几忍偷力矿适水枝
  • C．先天性甲状腺功能减低症哄欣菠羞况
  • D．佝偻病芽压袖集勒忽拥带拒
  • E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是刃锤产插

• 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮骤掠姥
  • B．血促甲状腺素往笛偏
  • C．尿三氯化铁悲地匀箱辽
  • D．血T3、T4冤肠滋跃锦丁所
  • E．血苯丙氨酸甚驼定

• 糖原累积病是一种

  • A．糖原合成代谢障碍病替该切罩好拘荷长
  • B．体内糖原贮积过多病觉界沉勤拳诵剥勤
  • C．糖原分解代谢障碍病亮尸溪城
  • D．体内糖原贮积量过少病猪社
  • E．上述说法都不全面绣醒妹溉掩泄采竖俩

• 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确

  • A．原因不明的先天性疾病旦脂饰促踩
  • B．最常见的小儿染色体病污夫幸暂乳儿楚氏御
  • C．单基因病引阁客雅徐借训穿限
  • D．多基因病值迎洋暂盲
  • E．小儿染色体病中的常见者嫁任刘广官典缺沈秀