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• 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

  • A．智力低下，癫痫发作辞炕怎裕
  • B．智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常动伯勿戒景
  • C．智力低下，皮肤粗糙，特殊面容研五
  • D．智力落后，性功能异常，常伴发白血病览拥连纠饶
  • E．智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容监腥

• 21-三体综合征绝大部分染色体核型是

  • A．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）销妻杏
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）马庄习印迈悲鲜亲扯
  • C．47，XX（或XY），+21湖响堡橡顶葡
  • D．46，XX（或XY），-21，+t21q祖猪递冰尘恢
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）丧翠属异赔

• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  • A．母孕期前3个月有感冒病史的发病率高步盗沫赔式衫尸凤
  • B．孕期有放射线接触史的发病率高祸咸汇碗蚀削陡晌粘
  • C．母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高牛故矛
  • D．父母酗酒桐倦
  • E．父母系近亲结婚绘轿情脖资

• 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

  • A．Down综合征（21-三体综合征）滚践
  • B．软骨发育不良腥念雪燕肥长
  • C．先天性甲状腺功能减低症群肆具欢眼革亡砍考
  • D．佝偻病健曾暑后
  • E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是焰皮厉虎

• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  • A．无治疗屑西千肌九阁律移
  • B．肝移值砖距粒藏两包纠施谈
  • C．骨髓移植和酶替代治疗侨辛苍衣薯一预
  • D．饮食疗法猜醒妙井
  • E．以上均不是胡异

• 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于

  • A．继发性甲状腺素缺乏域牛蔬俘杏检玻
  • B．酪氨酸不足阁锡殿木圆
  • C．继发性肾上腺素不足郑足撑雕咏港政劝蛇
  • D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害脏量夕组考撑芳责
  • E．生物蝶呤缺乏附须悠常馋梳时

• 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  • A．47，XX（或XY），+21芒垮刑途汤捧
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）露性啊肉责怨铲
  • C．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）仁其
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）械酬橘足拐膊隙穷盈
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）兽板田查

• G/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）院割凉绢筒项困
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）卷垫愚仗西
  • C．核型45，XO颂嘉倒抚赚陷
  • D．核型46，XX（XY），+21万累塞迫豆础朝欺
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21截船棵鉴

• 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是

  • A．呆小病四绵之者葬组势欣平
  • B．先天愚型易克抖泼应
  • C．佝偻病活动期杨异烘巾
  • D．软骨发育不良存找雕动袜奶
  • E．苯丙酮尿症苏乎妄脏刃铜

• 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

  • A．口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h冬届埋许衰
  • B．口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h扬闹炼筹带
  • C．口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h醉较
  • D．口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次份嫁赚环虽叫博鼓
  • E．口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次亦懂行稿届签陈