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• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  • A．无需治疗柿肆
  • B．单纯应用人生长激素微辞喝强连菊
  • C．补充甲状腺素+雌激素固恭
  • D．应用重组人生长激素+雌激素参锤迫戚辛个捎
  • E．补充雌激素蜻旷袜赔股垫鞋

• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为

  • A．出生后尽早捆凶
  • B．确诊后即用编馒肚亿事芒
  • C．11~12岁逆响粱了轧辞蔬面罐
  • D．成年期朵括袍跃
  • E．任何年龄均可宗输燃斩柱课服掉揭

• 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  • A．先天性心脏病过免才拔贝耳楼
  • B．21-三体综合征递殿肩缘罪巧
  • C．先天性甲状腺功能低下症坡谋
  • D．苯丙酮尿症遍锈劫团
  • E．垂体发育异常端形

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断

  • A．脑电图推粒挪瞎
  • B．肝脏B超敢茫枣现澡作絮带
  • C．头颅MRI沙减险序迎优墨
  • D．血清铜蓝蛋白驻笑
  • E．肌电图忽爪

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查

  • A．骨髓检查找幼稚细胞坛戏衰庆蛮矿
  • B．找尼曼-匹克细胞昨郎取披捐
  • C．肝活检雾椒胃轻艰扑厚百裤
  • D．血清铜蓝蛋白测定测厘杰冲膛
  • E．白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定摊谎卜

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验根征粒绩泉
  • B．染色体检查歪腰朗臂个文卸轿
  • C．血清甲状腺素检测漆而袄霞峰舒
  • D．尿蝶呤分析灯飘引棒当萌扬竖
  • E．酶学检测鬼往悲坐控

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是

  • A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏劲译挥欢偿绑滤
  • B．体内有过多的苯丙酮酸呼笨康艳杠贺以病
  • C．组氨酸羟化酶被抑制尺目学比筑
  • D．血酪氨酸浓度下降厂鸦哥玻
  • E．酪氨酸羟化酶被抑制遵岭
  • F．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷必腥去
  • G．磷酸果糖激酶缺乏砍俩封剧挺哈籍无
  • H．肌磷酸化酶缺乏甩份筒

• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为

  • A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素观贷正摊怠状
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素败忙紧损忧量袋堵头
  • C．单用雌激素驻圈只半爪值喷笛
  • D．单用人生长激素背睁缘茅裤气
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素膝鞠柔专好可

• 先天性睾丸发育不全综合征

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21燕汽户截辆迈晕
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX愿园迁国辉
  • C．染色体核型为：45，XO倾匠掠晚拔
  • D．染色体核型为：48，XXXY欺腊授曾
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）援掏喇首

• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞要诸播慌榨燃著
  • B．肝细胞权橡抄惨
  • C．尿液串天遥
  • D．脑脊液知亚房断烛锣催剧
  • E．骨骼藏茎译