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• 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  • A．先天性心脏病检岸咳舌历搞
  • B．21-三体综合征况哈刃巡扶
  • C．先天性甲状腺功能低下症孙指沿闷肩虚次
  • D．苯丙酮尿症柴左抛译
  • E．垂体发育异常栏予访隐申穗礼纺蹈

• 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄

  • A．21-三体综合征乡侵嘉订甜
  • B．18-三体综合征都迁假割镰痒钩
  • C．13-三体综合征镇机晋摊留罪
  • D．9-三体综合征晨蒜
  • E．8-三体综合征瞎坊胀

• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）口荐姑粉辜
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）诗付
  • C．46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）贸苍锯赤
  • D．47，XX（或XY），+21炎享软筐
  • E．46.XX（或XY）/47，+21饭伴有寸烛

• 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项

  • A．眼外侧上斜禽也爬
  • B．通贯手衬患耕诱
  • C．心血管畸形痕罐优阳孩确
  • D．皮肤湿疹卡踩
  • E．关节过度弯曲崇蔑饮

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物制尸证烘新烤
  • B．应用青霉胺包骂参粒
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出歼津顽礼攀会弊孤际
  • D．应用锌剂古俱课梯紫罩
  • E．肝移植训群值予宽结某

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

  • A．正确婆蹄扁末吨
  • B．错误北瓜纠郎富

• 最常见的21-三体综合征的核型分析是

  • A．嵌合体型原僵
  • B．D/G易位型遣投
  • C．G/G易位型载厅涛顶怀粪华制
  • D．标准型殿勾腊
  • E．白血病萝净相堂押

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症南寇日香挠合安桑旧
  • B．糖原累积症绘沿党
  • C．肝豆状核变性伴史项步
  • D．黏多糖病莲苏并裁杀寒
  • E．Turner综合征献钥罩斩鞭辱

• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  • A．碳水化合物递置闻档葛剃险凝绸
  • B．脂肪酸特瓦朱勇要辫除考
  • C．氨基酸拖距叼忧嫌
  • D．碳水化合物与脂肪酸稳童坝考悬积
  • E．碳水化合物与氨基酸谎顾与拢影方误便

• 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传

  • A．黏多糖病Ⅰ型键底并成钻
  • B．黏多糖病Ⅱ型抓杀狠蓬歇大伞兰
  • C．黏多糖病Ⅲ型砍凉坦掩奋息美善
  • D．黏多糖病Ⅳ型俘成碗李晃耀巡挪狱
  • E．黏多糖病Ⅵ型毕龄橘织