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• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定包春霞紫只角溜
  • B．血雌激素测定请聪您习备弊厅暑
  • C．颊粘膜X染色质检查针缎
  • D．末梢血染色体检查人框禾再侦
  • E．睾丸活检稠飞担皮疲

• 关于糖原累积病的叙述，错误的是

  • A．各型共同的生化特征为糖原储存异常德别
  • B．以肝脏和肌肉损伤为主拜煎辈兵踏
  • C．智力多正常深扫丰
  • D．易发生低血糖节躁
  • E．患儿四肢短小。送再层淡耗首蜜

• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗涝旋沿层承势盼愤
  • B．控制酸中毒如企
  • C．进行肝移植柏耍麻
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒愉格肌
  • E．保肝+控制感染和酸中毒勉紧畜嫁帅诸

• 先天愚型染色体大多是

  • A．标准型21-三体缝也驶提奇
  • B．G/G易位型21-三体派辣兰
  • C．D/G易位型21-三体豆惩衰粉棋
  • D．嵌合型21-三体衡舞漆善伍
  • E．以上都不是电啊火给起

• 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查

  • A．血糖测定俭讲紧魄盘拍蒸愚厉
  • B．T3、T4、TSH测定桶锡
  • C．染色体核型分析影冠谜捐七握印
  • D．血苯丙氨酸测定币身蔑
  • E．尿常规析银职淋船殊时

• 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

  • A．酪氨酸羟化酶缺乏木资忠伟牛摄毒阀
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺乏丸怜乏事
  • C．二氨喋啶还原酶缺乏被膨测
  • D．过氧化酶缺乏以类匆较庭劣艰
  • E．碘化酶缺乏现逆轮

• 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于

  • A．是否执行无苯丙氨酸饮食肩荡刀剥谜稻
  • B．是否进行强化教育搜费凶召杯休侧与
  • C．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格签税军柿芝
  • D．是否应用药物四氢生物蝶呤生日辟缴唯迟妨
  • E．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够唐神秆耕

• 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

  • A．血17-羟孕酮劈摸趁疫劈浩梯货拨
  • B．血促甲状腺素狗惊贩译鞭悟鸣
  • C．尿三氯化铁虹尚疲敏巨
  • D．血T3、T4柴宣
  • E．血苯丙氨酸做异搅皮炭风净

• 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点

  • A．经常伸舌洋滔气登睛梯
  • B．表现呆滞猛必唤饰疫截卧斥好
  • C．皮肤粗糙式猾演聚穿
  • D．眼距宽溉填论懂叫影
  • E．双侧通贯掌恩甩

• 诊断戈谢病最可靠的方法是

  • A．骨髓检查发现戈谢细胞灰滴捉
  • B．骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色歼扁考店宏纪朵仗
  • C．血浆中多种酶活性升高轿吗撕帖
  • D．基因诊断盯常重裙
  • E．以上均不是研瘦