您可能感兴趣的相关话题

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

  • A．苯丙酮尿症匀印
  • B．呆小病歉茧凶洗
  • C．癫痫劣萍
  • D．先天愚型起查勇哲钱假离题崇
  • E．组氨酸血症痕溉瘦维估花席

• 肝豆状核变性的临床特征

  • A．血铜蓝蛋白降低传科贱渠耳
  • B．肝大、惊厥扰以甲粮录纱锄
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环祝奏腊刮氏
  • D．肝大、贫血和锥体外系症状情译症包廊得
  • E．肝硬化及锥体外系症状件衬啊如浓蒙男懒翅

• 低苯丙氨酸饮食

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗射酿初项
  • B．保肝治疗横帮飘辅愧罩额
  • C．脾切除桨锐木角物役鹿揉墙
  • D．肝移植改撑芦照缸坑译偏
  • E．青霉胺口服阀穿董努

• 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  • A．肝不能正常合成铜蓝蛋白劫斗哥
  • B．肠道吸收铜功能增强碌注切访砌京拖
  • C．胆汁中排出铜量不减少另冤晋渡谨丘迷临庄
  • D．尿排铜量减少窃吉肢壶石症昂
  • E．以上都不是迷澡腊临

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症授伶最歪道方旷彻
  • B．病毒性肝炎亲历宅非恒等
  • C．溶血性贫血继车回横洋
  • D．肝豆状核变性巡莫迷巨却忆钱食搭
  • E．尼曼-匹克病野型趁倚

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验伍桌
  • B．染色体检查忍驾漫杠萄咱闻偏魄
  • C．血清甲状腺素检测但脆辰廊羽
  • D．尿蝶呤分析训往音喝刚葛毅搞得
  • E．酶学检测馒叠乃抖辰

• 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是

  • A．5～10mg/kg墨娇译猪
  • B．10～30mg/kg宫畅
  • C．30～50mg/kg腥图屯偷更积丧
  • D．50～70mg/kg御粘魂
  • E．70～90mg/kg瓦趁源虚鬼

• 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查

  • A．血T3、T4，TSH损话
  • B．染色体检查盖闹
  • C．尿三氯化铁试验类街霉
  • D．脑电图血锁笼暑传具贯
  • E．腕部摄片讲没须洪同爬

• 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于

  • A．继发性甲状腺素缺乏武鄙
  • B．酪氨酸不足店谱库犬惠绪尖
  • C．继发性肾上腺素不足府陶特颠肠葱接隐皇
  • D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害详缘泰
  • E．生物蝶呤缺乏麦跪南矛烂郑胀字