您可能感兴趣的相关话题

• 低苯丙氨酸饮食

• 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  • A．先天性心脏病塑形呼
  • B．21-三体综合征炸左
  • C．先天性甲状腺功能低下症驼逐盐颗测冻泛液
  • D．苯丙酮尿症穷灯活馒近呆偶
  • E．垂体发育异常耕今双母梨森姓汉

• 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查希堡头迎末胳
  • B．测母血甲胎蛋白愉友万次
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查伪匆钉贝肌龄
  • D．X线检查祖柳纪宽壮撑索
  • E．超声波检查佣惰

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是

  • A．母乳兵窗情
  • B．牛乳樱覆女饶无搭兔
  • C．米粉书鲜婆
  • D．低苯丙氨酸奶粉雀棉跑勇
  • E．无苯丙氨酸奶粉慨固丙圈映

• 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

  • A．血17-羟孕酮垒顺猛汤柏华圈
  • B．血促甲状腺素神凤又效
  • C．尿三氯化铁每熊垃然般荡
  • D．血T3、T4警吃宿急马眠概
  • E．血苯丙氨酸逆乖授极型

• 21-三体综合征按核型分析可分为

  • A．标准型抽逆择
  • B．易位型套递键壤夹汁湾
  • C．混合型嘴厅折卡悼狱甜
  • D．嵌合体型矩挡线透廉别
  • E．三倍体型智恨舍轮茧网无柴佩

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验赴驴帅牌挎冻依尚呀
  • B．染色体检查投尺浴兴辰
  • C．血清甲状腺素检测渣良又
  • D．尿蝶呤分析旨教贺课辟遗咳
  • E．酶学检测译问劈额误

• 关于肝豆状核变性的诊断依据是

  • A．角膜K-F环削办
  • B．特征性CT改变访托都沈汪船荷焦雨
  • C．肝铜>300μg/g（肝干重）怎劣疼丧
  • D．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低类蜡视
  • E．24h尿排铜>300μg/24h相谅

• 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突

  • A．21-三体综合征榜袜乓涉莫伙网眠
  • B．18-三体综合征奸亿街嫩
  • C．13-三体综合征淹串铅棕半
  • D．9-三体综合征挺棉
  • E．8-三体综合征张创副垫麻执怎洗

• 戈谢病血常规见三系减少是因为

  • A．肝脾淋巴结肿大躺跟库鹿钢壤胶筝
  • B．巨脾伴脾亢读沙荡气呢
  • C．胸片发现肺浸润病变法宝换
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏尽记孔漫娃姿编
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大肌师战