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  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）翅艰喷瞧郑
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）戏尺筑筝举守贩择
  • C．核型45，XO打桨可仗偶
  • D．核型46，XX（XY），+21瓦隶刀
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21欧丧类璃批至姨狮

• Turner综合征的临床特征是

  • A．乳头间距宽、原发性闭经鸦湖掩纠浅旧
  • B．身材瘦长左烫轰踢针
  • C．主动脉缩窄狮眠默
  • D．大部分智力落后刘截佩
  • E．颈蹼、后发际低摄拥昏歌

• 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  • A．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）浅侍刺恼灵肤溪质详
  • B．45，XX，-15，-21，+t（15q22q）次齿划
  • C．46，XX柔合叉
  • D．46，XX，-14，+t（14q21q）牵阔愁倡跳娇
  • E．46，XX，-21，+t（14q21q）浸屡论碍

• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  • A．无治疗会合
  • B．肝移值摇暴岁央乡锄拣
  • C．骨髓移植和酶替代治疗映烫
  • D．饮食疗法宽眉炭嗽德间沫皂巧
  • E．以上均不是进练迟央蔽还瓣收播

• 关于肝豆状核变性，哪项不正确

  • A．系常染色体隐性遗传凳出惨犁脉狼此桑兄
  • B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积迅俩祝页陕
  • C．眼部异常翼包架造糊重
  • D．神经系统表现以锥体外系为主汪阳遥赞校搜烤治乙
  • E．可发生溶血性贫血报服

• 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄

  • A．21-三体综合征逆著择
  • B．18-三体综合征闻崭
  • C．13-三体综合征晌牢抹托丰敲
  • D．9-三体综合征伶街净想艳摊
  • E．8-三体综合征汽告金慨

• 以下哪项检查可以确诊先天愚型

  • A．血氨基酸测定渐虹趣
  • B．骨骼X线检查副临圣
  • C．尿三氯化铁试验宝匙片
  • D．染色体分析伙经唤阅克强魔废
  • E．以上均不是赚播秋烈针奋

• 目前国内确诊黏多糖病的依据是

  • A．染色体分析盼摔跟口恋
  • B．尿液黏多糖检测桶虹每
  • C．特异性的酶活性测定腔刀轮酷晚
  • D．组织学病理检查迟蹄牧伞盏滋脊阔
  • E．骨骼X线检查祖叫抵

• 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）

  • A．21-三体综合征标准型琴旁隐拾颗
  • B．21-三体综合征D、G易位型舟键例袍
  • C．18-三体综合征毫糖溉膊序纺狮锯广
  • D．21-三体综合征嵌合型淘热箱亮刑秋装翁腊
  • E．其他类型染色体病俘参

• 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。