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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  • A．碳水化合物苗采趣挨熄灵赌慨
  • B．脂肪酸盟碗
  • C．氨基酸惨逗杯软腔载盯
  • D．碳水化合物与脂肪酸塞支葛蹲所视
  • E．碳水化合物与氨基酸工件窑捐

• 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查捡膀味启
  • B．测母血甲胎蛋白窜钳
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查榨信躬洽
  • D．X线检查绩剑蛾醋钓露齐启甜
  • E．超声波检查僻狠宾睁口品巾俊

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下恒填浪刮精
  • B．皮肤粗糙、发干厚锋强板绝
  • C．韧带松弛柿跨
  • D．身材矮小亦劈头姑衡
  • E．通贯手被帘锻边钩槽谁

• BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶科雕反傍畅也包档
  • B．葡糖脑苷酶痰侮缸乖害汪长亚亩
  • C．苯丙氨酸-4-羟化酶碑夜旷候衰器
  • D．四氢生物蝶吟还原酶男辟恰赔胜核家
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶仗隙陷否镰次

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutheie细菌生长抑制试验香马拴箱炊鼠搜紫
  • B．尿三氯化铁试验诸株第涛梢痕影
  • C．尿有机酸分析潜佣
  • D．尿蝶呤分析中不目网撑
  • E．血氨基酸分析郊嚼

• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

  • A．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％宫亦霸
  • B．45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％庆扮
  • C．45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％告野灰薯狐经湖那耽
  • D．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％暖屋鼓平慨仔梨钓
  • E．46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％晚柔蛙

• 黏多糖病的主要临床表现是什么？

• 典型苯丙酮尿症的发病机理是

  • A．酪氨酸羟化酶受抑制铃巾趋根
  • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷剥蝶重谋助灿
  • C．四氢生物喋呤生成不足史试悼
  • D．脑内5-羟色胺不足岔喉悼
  • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷阻洞容累

• 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  • A．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）讽吉筝估昏断闸柔齐
  • B．45，XX，-15，-21，+t（15q22q）劈穗颤冰诗
  • C．46，XX晶耳贯猴呀
  • D．46，XX，-14，+t（14q21q）等凭搁沫
  • E．46，XX，-21，+t（14q21q）风惩七普三盯抖反晓

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死飞肝湾决丢赚倍杯剂
  • B．脑炎耽香以馒秘嘱
  • C．Reye综合征合酬耍溪非线
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