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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutheie细菌生长抑制试验版锐写孩革逗阀
  • B．尿三氯化铁试验云妥掘恒伏
  • C．尿有机酸分析属测屠猛柱
  • D．尿蝶呤分析慎断冲
  • E．血氨基酸分析远嗽

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物迟催亡后违奴碧今
  • B．应用青霉胺哄兵
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出邀十宝贼餐全
  • D．应用锌剂仪辟卜胜岩目今
  • E．肝移植刻绩缎

• 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

• 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

  • A．肝不能正常合成铜蓝蛋白窃苦计忽秋右
  • B．肠道吸收铜功能增强淘财赶黄罪
  • C．胆汁中排出铜量不减少草联务粪离
  • D．尿排铜量减少绩蔬白承框燥勇带猜
  • E．以上都不是奉谨狼该困劈袍话载

• 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是

  • A．体型矮小篇却糕味悬捎冲婆蒜
  • B．性发育幼稚型逃包桐争畅债
  • C．染色体核型分析膀畅左未藏
  • D．尿中雌激素减少胆讨保坐应
  • E．原发性闭经絮堆贡命往

• 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  • A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格辛帽发而
  • B．是否进行强化教育俯齿碎前努肥书馅囊
  • C．是否执行无苯丙氨酸饮食休样炮
  • D．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够南协皇
  • E．是否应用药物四氢生物喋呤仙检美继巷抚陶

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是

  • A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏治得逝
  • B．体内有过多的苯丙酮酸及旅
  • C．组氨酸羟化酶被抑制掩得法员口
  • D．血酪氨酸浓度下降练股拉撞
  • E．酪氨酸羟化酶被抑制常逆柴货
  • F．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷饶登元汉请
  • G．磷酸果糖激酶缺乏尸仓吗叹武
  • H．肌磷酸化酶缺乏播饼塑龙捞喜司

• 关于肝豆状核变性的诊断依据是

  • A．角膜K-F环岔史胞喝
  • B．特征性CT改变拐宋纺雨膜概
  • C．肝铜>300μg/g（肝干重）灰拼摄
  • D．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低饼索宣
  • E．24h尿排铜>300μg/24h盲粗纲殃材拼赢旗

• 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是

  • A．生物喋呤缺乏盏恰痰膜孟
  • B．酪氨酸不足话矿醉局
  • C．继发性肾上腺素不足刺纱难柏欣腿
  • D．继发性甲状腺素缺乏谊夏淹狭
  • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害尸夺歌上梳艇牲碍

• 嵌合型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）帜州炊夺
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）叫位拘京精完墙玻争
  • C．核型45，XO态扮档另虚
  • D．核型46，XX（XY），+21参勿听纯蜂跨
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21岭学