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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutheie细菌生长抑制试验雷也抹
  • B．尿三氯化铁试验钱钞隶器授碍量
  • C．尿有机酸分析厨犁嚷迁角
  • D．尿蝶呤分析却赔
  • E．血氨基酸分析妻赠树浴力渡毫见

• 肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ躲细涨押诵慧统图
  • B．糖原累积症Ⅱ顷拢纵忧厉绩挥挑脏
  • C．糖原累积症Ⅲ剥如洽
  • D．糖原累积症Ⅶ求蜻需想抹讲秘篇创
  • E．糖原累积症Ⅴ龄巩掏浆

• 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于

  • A．是否执行无苯丙氨酸饮食龟雨榨伸
  • B．是否进行强化教育红泊摇疗酬
  • C．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格犁堵额加
  • D．是否应用药物四氢生物蝶呤鼻追
  • E．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够赛首适

• BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶盯退尖谦白伴
  • B．葡糖脑苷酶趋良纱脂洪防壶你
  • C．苯丙氨酸-4-羟化酶穴储谦割鸡拨辈蒸
  • D．四氢生物蝶吟还原酶卸诱点味轰新
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶障玉保幸

• 以下哪些是21-三体综合症的临床表现

  • A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外摆皮炊对滥件忧
  • B．通贯手、atd角增大向歌藏箭金理祥捧柏
  • C．眼角膜K-F环洁渣银略
  • D．脚拇指球部胫侧弓纹弄银税
  • E．关节可过度屈伸身壳搏烧诸拢僚

• 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查

  • A．血糖测定棒钞
  • B．T3、T4、TSH测定夕梦拉
  • C．染色体核型分析踏图伸感集晌
  • D．血苯丙氨酸测定陈队让俩讽护捞
  • E．尿常规王津杜逐观天萝命拉

• 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  • A．肝功能不全逃蜜涉躁体瓜理苦
  • B．糖原累积症债腐遵
  • C．半乳糖血症腊左扔杆烂敞禾
  • D．肝豆状核变性差仿
  • E．肾功能不全承然甲邻热

• 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

  • A．甲状腺功能远娘
  • B．生长激素激发试验不辱帅馅夏籍榆粘浆
  • C．腹部B超厕愧娘敌旗
  • D．头颅MRI朗污
  • E．糖代谢功能试验嗽裂扣茫占蜓从

• 21-三体综合征的最常见核型为

  • A．47，XX（或XY），+21峰吧
  • B．46，XX（或XY）/47，+21花糟
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）棍未戴选
  • D．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）挺丢包挽厌靠就
  • E．46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）亿膜习签自蔑染

• 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X/46，XX

  • A．肝豆状核变性何熄醋宇匙香瓣攻奸
  • B．苯丙酮尿症见塘霜伟杨巡
  • C．先天性卵巢发育不全瓦恰能地向迁踢于
  • D．先天性睾丸发育不全滔脑驻眯城食
  • E．21-三体综合征绳昆律匠勒传昨砌