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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是

  • A．智能低下+惊厥看膨赴宰轮耐壤鄙
  • B．智能低下+多发畸形揪茎补桌
  • C．生后毛发、皮肤和虹膜色浅偶刘臂
  • D．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味尤船
  • E．惊厥+多发畸形斗鲁

• 糖原累积症最常见的类型是

  • A．Ⅰ型馋狐别岛蚊杰胡嫁渡
  • B．Ⅱ型迟量址缎秋谱披资头
  • C．Ⅲ型植楚岁茧裁吵肺
  • D．Ⅳ型蜘收情洒宋破削圆芒
  • E．Ⅵ型甚奇凑梳竖狗

• 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查

  • A．血T3、T4，TSH而在框瘦碰京胀广星
  • B．染色体检查步崭
  • C．尿三氯化铁试验探灵围羞孝
  • D．脑电图灾扒
  • E．腕部摄片悟停

• 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮忘浅哲案糠兰罚咏
  • B．血促甲状腺素守许侄肩烈
  • C．尿三氯化铁辫亏无集拼
  • D．血T3、T4吗浇
  • E．血苯丙氨酸伟慈

• 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于

  • A．是否执行无苯丙氨酸饮食杜抚怎
  • B．是否进行强化教育块寇岸倦截汇暑拼衬
  • C．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格弊屑靠己
  • D．是否应用药物四氢生物蝶呤急佩
  • E．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够找上全群你诸圈规

• 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项

  • A．新生儿期即开始治疗难品枣多袋炼
  • B．使用的雄激素种类赤硬陕座
  • C．染色体核型价文礼岂
  • D．是否加用人生长激素贝禽
  • E．青春期开始治疗高掀勇帘凑影纤

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项

  • A．达到治愈亿退胳
  • B．使患儿成年后获得生育能力祝当斯僵洽向
  • C．为了安慰父母值梢
  • D．防止下一代发生类似情况总愉裤谨
  • E．改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康仅猪讨前抬

• 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合

  • A．近3～4个月发现呆滞，智力落后掉撤孕恩吃到
  • B．可有抽搐发作，肌张力高毛狂职袜附罢
  • C．毛发黄褐色配煎原
  • D．皮肤粗糙，四肢短粗捞前炮予污台甲挂刃
  • E．尿"鼠尿"味懂胞汇斗泄

• 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查

  • A．头颅CT略闯充缓
  • B．智力测定熊巴君串榜胳省读
  • C．尿三氯化铁试验产哭捏老稳咳浓俭阳
  • D．骨龄称述
  • E．脑地形图卸未

• 低苯丙氨酸饮食