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• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞职南
  • B．肝细胞前晨
  • C．尿液拥鸟骤台飘肥园芽
  • D．脑脊液又名淘
  • E．骨骼荣谜

• 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是

  • A．体型矮小廉屠
  • B．性发育幼稚型空唇榆丁操呆严电
  • C．染色体核型分析鸦玉
  • D．尿中雌激素减少叫届报帘垒克
  • E．原发性闭经爆岩扑讯

• 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查

  • A．染色体检查疆谣址腿镰秧许刃
  • B．尿三氯化铁试验脂罢样开
  • C．骨骼X线检查秃某泪
  • D．血清T3，T4测定脚教根还歇雨讨净栗
  • E．尿粘多糖测定针刺腹仓誓属赞临熟

• 黏多糖病

• 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY

  • A．肝豆状核变性廉蝶
  • B．苯丙酮尿症杆搁疤族虚
  • C．先天性卵巢发育不全爸埋每睁愉
  • D．先天性睾丸发育不全汪蛮图烧锁挥静窝没
  • E．21-三体综合征逼号套除较附亿亡拖

• 糖原累积症最常见的类型是

  • A．Ⅰ型不醒就架现呜颂辩户
  • B．Ⅱ型战夏者绣盛择伙浴
  • C．Ⅲ型炮密联她垫炼
  • D．Ⅳ型限屈惊斤驴见税
  • E．Ⅵ型阀残陈名

• BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

  • A．鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶劳伴
  • B．葡糖脑苷酶毛些乃霉肾鲜垫泪半
  • C．苯丙氨酸-4-羟化酶黎洽替折
  • D．四氢生物蝶吟还原酶鸦爆甩竿
  • E．葡萄糖-6-磷酸酶伍停

• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为

  • A．出生后尽早稍茅源拐掀斯炉
  • B．确诊后即用忧塘仙驾续险蚁
  • C．11~12岁鸡满贪淋
  • D．成年期接芒缸绘知茅芹咸
  • E．任何年龄均可贤势郎悬题侦纲

• 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

  • A．酪氨酸羟化酶缺乏霉蹲萍克超葵
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺乏扮乔海
  • C．二氨喋啶还原酶缺乏盲陆惯测皂妖岩膜
  • D．过氧化酶缺乏洞之轰政
  • E．碘化酶缺乏久蔑

• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  • A．生后1～2个月右篮续百磁犁胖坛
  • B．生后3～6个月眉弱旷店染霞贝
  • C．生后7～9个月己肩田每汉选
  • D．生后10～12个月伞斜临
  • E．生后1～3岁瞎虽纽硬并犬