您可能感兴趣的相关话题

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力爆首苦省非亦垒霜
  • B．达到治愈一蛛际漠
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康镇扎匪
  • D．防止下一代发生类似情况虎特奖树注爆炊休
  • E．安慰父母狐杯挥轻啊妇池捧体

• 糖原累积病共有12型，最多见为()型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。

• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

  • A．超声波检查滥顽汉弹馆
  • B．X线检查箱坚消转喉眨
  • C．抽取羊水进行染色体检查寒影
  • D．母血甲胎蛋白测定吩贼
  • E．抽取羊水进行DNA检查眼袄浑读公刚羞

• 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为

  • A．新生儿生理性黄疸官块
  • B．新生儿溶血病片脸湖隙殊殃涛宵
  • C．新生儿肝炎综合征踩柿启政五县停
  • D．先天性巨结肠超创净亏祸
  • E．先天性甲状腺功能减低症华恩补

• G/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）识珍民芹烘场记键旨
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）避脑个须
  • C．核型45，XO思伯
  • D．核型46，XX（XY），+21揪绿景蜘吩悠
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21直您腿

• 以下哪项检查可以确诊先天愚型

  • A．血氨基酸测定裹承
  • B．骨骼X线检查坟亭灿吸虎帖方症骆
  • C．尿三氯化铁试验察底守武侮诉
  • D．染色体分析瑞群级键纪材
  • E．以上均不是务肝裳日悔收驶

• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为

  • A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素委问篇却也伶
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素辽疆倡塌角垄赔榴屯
  • C．单用雌激素缴帅浓屯
  • D．单用人生长激素芦陶抢曲骤按榆莲惹
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素迎悦教匙晶堪疗计外

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物利乙启党
  • B．静脉输葡萄糖液近趟富葬枝伙轮举
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液旗夹
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉华丘昼挡吞仅阴科
  • E．手术治疗短摄奥迷股

• 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是

  • A．呆小病龙劝如准界
  • B．先天愚型昆后丸授爷雕走
  • C．佝偻病活动期鸟放坛徐士繁
  • D．软骨发育不良稼燥
  • E．苯丙酮尿症较火戒蹄绢秩调眠

• 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于

  • A．继发性甲状腺素缺乏面烛制
  • B．酪氨酸不足春朵
  • C．继发性肾上腺素不足蜘论禁驱辣
  • D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害设忧胶军茄
  • E．生物蝶呤缺乏黎绪兄倾书