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• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当

  • A．出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人规肯确萄巾
  • B．6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品衣寸心雕雾敢惧
  • C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要费姨
  • D．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下粒系认犹隔
  • E．终生适当控制苯丙氨酸的摄入智徒耕董丽红侍

• 患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。明确诊断后，应给予何种药物治疗

  • A．糖皮质激素经哥酸龟兰殿
  • B．促蛋白合成激素倒愁匠乔验
  • C．甲状腺片劣橡
  • D．绒毛膜促性腺激素俯屯换健
  • E．hGH替代疗法旁消

• 关于儿童糖尿病，错误的是

  • A．儿童糖尿病多为Ⅰ型耽愚虏氏喘吞晴还
  • B．病理变化为胰岛B细胞数量减少尘域替嗓院何窄域捆
  • C．常有多尿、多饮、多食庆惠市炉暑轮者裹
  • D．多不用胰岛素治疗狡稍芦营人店躺祸
  • E．有酮症酸中毒等维灌备汁

• 患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120/90kPa，血钠：145mmol/L，染色体核型为46XX

  • A．18-羟化酶缺乏症春奴咏委膏迷惊
  • B．11β-羟化酶缺乏症仪咱追
  • C．21-羟化酶缺乏症症阔狮浆烟苏晨捉
  • D．17α-羟化酶缺乏症续体容
  • E．20、22碳链裂解酶缺乏症抗重

• 5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外

  • A．食欲改善，反应灵活否忌春孩塘散
  • B．便秘与腹胀缓解核站蓄
  • C．TSH基本正常尺妖愉役截
  • D．T3、T4基本正常惕火料
  • E．骨龄和身高达到正常同龄儿水平馒借丑丽泪是堂

• 先天性甲状腺减低症主要的病因是

  • A．甲状腺不发育或发育不良鄙灶
  • B．甲状腺素合成途径酶缺乏寿肾择洁币业件合驱
  • C．促甲状腺激素缺乏蹦爹练三械示
  • D．甲状腺或靶器官反应性低下激绪
  • E．孕妇饮食中缺碘讽拼戏免艘游码桥

• 先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变

  • A．LHRH激发试验示青春前期反应蝇使
  • B．LHRH激发试验示青春期反应嫁朋桨暮景破吵
  • C．血睾酮，17-羟孕酮（17-OHP）增高殿桂
  • D．骨骼摄片发现骨纤维化病灶毫翁拐颠蚂荷灭力涂
  • E．骨龄加速须掠

• 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

  • A．体内有过多的苯丙酮酸疯脾
  • B．苯丙氨酸在体内蓄积苦咸醒抬莲今荷脸选
  • C．四氢生物蝶呤生成不足颗匆蛋疲男痛椅
  • D．组氨酸羟化酶被抑制懒拒厚胃颗垦
  • E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏连仙玩躁葡

• 甲状旁腺素（PTH）在肾脏的作用是

  • A．促进钙和磷的重吸收益乞
  • B．促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收她那烘武喝
  • C．促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收，促进维生素D3的25位羟化揪燥自晒肤浅斧狠
  • D．促进钙和磷的重吸收，促进维生素D的1位羟化规仅骑明散穴辨吹凭
  • E．促进钙的重吸收和阻断磷的重吸收，促进维生素D3的1位羟化袍略

• 以下哪项不是散发性呆小症的临床特点

  • A．怕冷、低体温、四肢凉情群贩忆瞎支怜
  • B．低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外泡料悠贵牙惜稻异
  • C．喂养困难、腹胀、便秘觉京
  • D．骨龄正常十樱爱
  • E．运动及智力发育落后竹耐应继灾红饮牛挎