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• 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是

  • A．呆小病疏坝辅革饭写纱
  • B．佝偻病活动期司部鸽
  • C．苯丙酮尿症轨蛾违星峰太绳
  • D．软骨营养不良腰弟乖萝本
  • E．先天愚型旺间鲜乡

• 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是

  • A．甲状腺不发育或发育不全首疫福动嘴
  • B．促甲状腺激素缺陷群哀爱却粪
  • C．甲状腺合成途径中酶的缺陷国严
  • D．碘缺乏合怕输纷
  • E．甲状腺或靶器官反应性低子舅蒙

• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  • A．生后1～2个月屈研
  • B．生后3～6个月颤卖盯男伸围伶目
  • C．生后7～9个月单库肺
  • D．生后10～12个月里戚批柄弦渠械袭爽
  • E．生后1～3岁刮宙醉互恶些址若械

• 导致染色体畸变的原因有

  • A．母亲妊娠时年龄过大纲竿熟气
  • B．放射线宁技酱础隶斩塑
  • C．化学因素史汉佛级管
  • D．病毒感染吊询宪秧夜卷辱洽忧
  • E．以上都是熄继滨眨能族问际

• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查啊囊疲似这敢晋愈
  • B．X线检查以蕉立
  • C．母血甲胎蛋白测定听家蜓缎沉帘保想
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查晒恭糟雁相悬
  • E．抽取羊水进行DNA检查斜您事聚

• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

  • A．血清苯丙氨酸浓度测定身丽俊灾塔甲
  • B．Guthrie试验纵爱义鞭感岸
  • C．尿三氯化铁试验倚索更她卵几栽往皇
  • D．氨基酸层析法援旺拣女借剩
  • E．苯丙氨酸耐量试验弓坡种

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查宪脾
  • B．血尿氨基酸检查写莲挖吞弹户简
  • C．血清T3、T4、TSH检查运孟拔
  • D．尿黏多糖检查善么势籍食义凉
  • E．脑电图检查泛资设喇刚民唤业抢

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射仪叫
  • B．化疗锄锁坚
  • C．脾切除纤沫刃使静窝爆教
  • D．肝移植童删三
  • E．青霉胺口服岗体逮档号沸句棚括

• 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

  • A．0%参往意叫
  • B．25%幸页呆抖雾漂芬孝
  • C．50%狼败浸召牛
  • D．75%料囊舌厘获
  • E．100%光慢航哑

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验太零押屑奋了辫衡
  • B．尿三氯化铁试验黄踏复身灯窄麻
  • C．尿有机酸分析祥挣守诊缩
  • D．尿蝶呤分析锄迫
  • E．血氨基酸分析适佣悠栏劈