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• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型爱饮
  • B．黏多糖病Ⅱ型偶熟妻
  • C．黏多糖病Ⅲ型秤中科估烤赛址辅
  • D．黏多糖病Ⅳ型缎啊谎
  • E．黏多糖病Ⅵ型旬贴壶藏蝴

• 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突

  • A．21-三体综合征竿告绢
  • B．18-三体综合征锯笔乞蛙都忆
  • C．13-三体综合征围贼仁吓晋声谨
  • D．9-三体综合征掉娇慧溉竖辰亚膨
  • E．8-三体综合征怖裤沈称虾薯详肿御

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型宿跟弃境
  • B．先天性甲状腺功能减低症啦惹
  • C．黏多糖病正栗选利
  • D．苯丙酮尿症空陷
  • E．软骨发育不良密劣旋者颗机

• 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测

  • A．骨龄摄片+心脏彩超鞋薪刀干率给
  • B．血清促性腺激素测定+染色体核型分析扛兄虹佛果艺财蜓
  • C．染色体核型分析+心脏彩超德郑爽炭扫次业穿述
  • D．B超盆腔扫描+染色体核型分析分伞盐域恩区惠快
  • E．胸部X线拍片+心脏彩超霞咸碧放仅惊弃唉队

• 以下哪项检查可以确诊先天愚型

  • A．血氨基酸测定驳之位寄社堤
  • B．骨骼X线检查冬彩嗓旗怪
  • C．尿三氯化铁试验株葡债胳荣
  • D．染色体分析天永模酱溜
  • E．以上均不是妻绕连朝什舌米书辣

• G/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）训画沫眠若默覆矿
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）知猪迅喜伤还脾澡肾
  • C．核型45，XO处盗懂岩饱
  • D．核型46，XX（XY），+21努汤艰没下叼笼
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21揉扑壶找末辣麻汇莲

• 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

  • A．Down综合征（21-三体综合征）霉园痕呼幼志拢落
  • B．软骨发育不良始蕉期值楚
  • C．先天性甲状腺功能减低症冬惕慧景源岩甚楚册
  • D．佝偻病影御
  • E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是虹冻峡

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查枯询溜节衰驶杏
  • B．血雌激素测定影颜辫见屋妄津鸦责
  • C．末梢血染色体检查帮拒锁
  • D．血睾酮测定衫叙面暂泡迹替鬼淘
  • E．睾丸活检宝盼威佳拼完把

• 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征

  • A．性激素水平测定碧颠秒详
  • B．盆腔B超甩惊届
  • C．口腔黏膜上皮细胞X染色质搂欢些内题
  • D．生长激素激发试验日射方土恨令
  • E．外周血染色体核型分析难配稀冠接辣巨

• 关于黏多糖病，错误的是

  • A．黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病安负痰
  • B．骨骼改变为其临床特征性改变疤坚仆坟为哥萌考霉
  • C．骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良削挣孝伶蛋甘涨
  • D．各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样幕狸锋犬氏
  • E．尿黏多糖阳性可确诊该病朱识鲁将骑肝善弯运