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• Klinefeher综合征最常见的核型是

  • A．47.XXY念爆冈睡惑
  • B．47.XYY适串
  • C．46，XX/47，XY但昨知级因
  • D．46，XY/47，XYY坛凉锦易培
  • E．46，XY/417，XXY呆载乓显价遮

• 以下哪项叙述不符合先天愚型

  • A．有特殊面容液泊影清辨区遣滴
  • B．四肢短，关节过伸吗副灿步差鸣袍丝
  • C．常伴脐疝，小阴茎等丧评删快目又适鸡肥
  • D．可有通贯手杜铲银状稻垦龟
  • E．皮肤粗糙，舌肥大豪鸽放效

• 苯丙酮尿症治疗主要是

  • A．补充苯丙氨酸羟化酶嚷侮蓝惜剃活钞奔
  • B．补充酪氨酸牛辜榴虫宅下亿
  • C．给予低苯丙氨酸饮食缎遭俭丘叨摔北窜
  • D．给予低脂肪饮食才辞贩师绍斗则木闻
  • E．补充酪氨酸羟化酶倾驾盗府伶壶陡

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗

  • A．护肝治疗建弟
  • B．补充维生素D和钙剂辣钞帮瘦耗
  • C．低苯丙氨酸饮食帆侄狡
  • D．终生给予甲状腺激素制剂盗令察肌脑拨定谷虏
  • E．不需用药，继续观察剩陶绢差强员啄

• 戈谢病是

  • A．常染色体显性遗传姐扯肌演拴啊咐视赠
  • B．性连锁隐性遗传腰椅潜够贞横乓跟教
  • C．常染色体隐性遗传狱衣第佛太姻肯友
  • D．性连锁显性遗传陷萍虑丛
  • E．多基因遗传锋奔避

• 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症域凉主几
  • B．糖原累积症惊遮颤皱堤赛宴镜厘
  • C．肝豆状核变性抹射庭唤岛益
  • D．黏多糖病乖夜叨商堤耽
  • E．Turner综合征裁甩咱沸学肚

• 糖原累积症的主要受累组织是

  • A．肝脏和心脏臭疤许安语弹枕纵种
  • B．肝脏和肌肉驶气辆呀拌臂趟
  • C．心脏和肌肉哈出目伤膨门园联
  • D．肝脏和骨骼淡劲步
  • E．肝脏和脾脏镰站

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下极差怜箩顽
  • B．皮肤粗糙、发干莲皇会
  • C．韧带松弛懂透
  • D．身材矮小拳既叔圈阻
  • E．通贯手痰贪立高住

• 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于

  • A．新生儿期即开始治疗羽趋涂烛式孙策
  • B．染色体核型桂店众铜艺炒咽
  • C．使用的雌激素种类崖开
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  • E．青春期开始治疗晶柿羊窝察蝶

• 关于肝豆状核变性，哪项不正确

  • A．系常染色体隐性遗传静阵共奴饺
  • B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积敬宪原退
  • C．眼部异常某斗躬姑普
  • D．神经系统表现以锥体外系为主拜亿脉踢
  • E．可发生溶血性贫血虎慕胆沈纵专铜