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• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞贿塔违肢竖突
  • B．肝细胞掉枣但类咬呢货连雪
  • C．尿液尾茎惩
  • D．脑脊液拿训猎子任碌男
  • E．骨骼挑共心蒸球双

• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为

  • A．出生后尽早使俊
  • B．确诊后即用所贵文屠漫幼
  • C．11~12岁扯锈娇趣铜摸馅霸
  • D．成年期换枣
  • E．任何年龄均可慌睡

• 21-三体综合征最可能出现

  • A．毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙黑能舟创荡栏病俩
  • B．先天性心脏病辉友柏炉温舍
  • C．身材矮小，体重正常递宿漂俱觉养让
  • D．手掌atd角<58度孩肤
  • E．脑电图异常战螺喝衔稀仍况

• 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定

  • A．TSH，T₃匹洲枝易易认变
  • B．TSH，T₄跨鼠装畏桑画
  • C．131I辩嘉保孙兄乘岂欣乌
  • D．AKP于榜裕塘刷元
  • E．血清胆固醇秤锈

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21-羟化酶测定扭亦增纷贴甘
  • B．T、T和TSH测定嫂医计喇典
  • C．睾酮测定装倦慢佣府陕
  • D．末梢血染色体检查降预多搅英
  • E．生长激素测定图确纱典肥

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查纺柏
  • B．血雌激素测定祝嫩币枪亏棒杀盛广
  • C．末梢血染色体检查笔与
  • D．血睾酮测定跨房肚桥鞋
  • E．睾丸活检吴执跟

• 糖原累积症最常见的类型是

  • A．Ⅰ型蜂了叙叨楼
  • B．Ⅱ型甲浪商馋耍摇
  • C．Ⅲ型饭昼术简正饲猛
  • D．Ⅳ型演纤纪翅爹弊环榜
  • E．Ⅵ型怒牙拔斩洽

• 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

  • A．尿三氯化铁试验澡米群冈
  • B．血清苯丙氨酸浓度测定丸艰铃昆剪糟渴盈烤
  • C．尿粘多糖试验标慎堡域忌
  • D．Guthrie试验（细菌抑制法）斯告秤刑径瞧
  • E．苯丙氨酸耐量试验劳港指榨寄

• 关于糖原累积病的叙述，错误的是

  • A．各型共同的生化特征为糖原储存异常眉偏哭轨富
  • B．以肝脏和肌肉损伤为主肆姻图顶黎蹈
  • C．智力多正常喉合联纵规粪
  • D．易发生低血糖景懒袍杯
  • E．患儿四肢短小。蒜比

• 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

  • A．脑电图谊疆鸭吩
  • B．血钙测定茶红份锯红
  • C．尿三氯化铁试验城鹅杆盾猜
  • D．尿甲苯胺蓝试验协异是朗男蒸本
  • E．血镁测定动地永稻够崇扑