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• 戈谢病是

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• 典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致，患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。

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• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型摸涛去招
  • B．糖原累积症Ⅰ型搬功韵镜姻羊随央寺
  • C．黏多糖病Ⅰ型启拉肆倚脖稳鸦
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• 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是

  • A．黄疸常长达3周以上编座
  • B．自生后即有腹胀、便秘意巧信懒瑞
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• 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

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