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• 糖原累积病是一种

  • A．糖原合成代谢障碍病煌嫩
  • B．体内糖原贮积过多病网熔醋谱颂近验槐坊
  • C．糖原分解代谢障碍病窝逢勿
  • D．体内糖原贮积量过少病惧潜
  • E．上述说法都不全面岁衬毫仓

• Turner综合征的临床特征是

  • A．乳头间距宽、原发性闭经币渴少夕话私纽五
  • B．身材瘦长叠贞隔增急晴胃
  • C．主动脉缩窄寨瞒叔锤僚裕外
  • D．大部分智力落后劝止戏
  • E．颈蹼、后发际低释撒

• 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是

  • A．体型矮小馅检瞧尺
  • B．性发育幼稚型霉搅呀
  • C．染色体核型分析饭笔碧又骗否
  • D．尿中雌激素减少渐煌岁到厚泰
  • E．原发性闭经躬洋沃窄也岸葱

• G/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）鹰筛印
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）封南
  • C．核型45，XO格天
  • D．核型46，XX（XY），+21侍乒衣婚
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21均佳

• 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征

  • A．尿有特殊臭味堵带彩尚趣坡狱猛才
  • B．皮肤纹理异常死余赏臂遇
  • C．特殊面容秃宏
  • D．智能低下禁绒杂特手翅未
  • E．体格发育迟缓休扇折悬锄

• 苯丙酮尿症患儿的饮食应为从()开始。

• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  • A．智力低下葱欺露类侮耽恳渐
  • B．皮肤白皙浩繁态
  • C．肌张力减低证娇起梅移叼
  • D．头发黄褐色匆作监舰桶扩疫碰沉
  • E．伴有惊厥。涛几融若测征奖板妨

• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞怜混狗慈粉利片外吩
  • B．肝细胞仙饥局醉聋
  • C．尿液厅愧佛
  • D．脑脊液谷边询湾敞倚黑
  • E．骨骼饿猫症黎怒胀惯鼠

• 肝豆状核变性的临床特征

  • A．血铜蓝蛋白降低火纹哄沸
  • B．肝大、惊厥立墨霞遗
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环养斗霸区除
  • D．肝大、贫血和锥体外系症状鹅喘
  • E．肝硬化及锥体外系症状棚萌枕

• 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容

  • A．眼距宽意倚挖笑
  • B．鼻梁低平日朴市久鸟乱
  • C．眼外眦上斜显冷
  • D．面部黏液性水肿摸喇级谦贵
  • E．耳位低窑笔讲帖塘