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• 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型凝异烟秤炊
  • B．佝偻病性低钙惊厥缩伟忽搂吨耽困
  • C．苯丙酮尿症寺域块症对开客
  • D．缺乏VitB₁₂所致的巨幼红细胞性贫血泉锦牲零项秋丢
  • E．地方性呆小病烈夹

• 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是

  • A．黄疸常长达3周以上只壶究
  • B．自生后即有腹胀、便秘篮祥
  • C．常处于睡眠状态弹身
  • D．对外界反应迟钝晌本请萝砌赖驰馆扔
  • E．喂养困难闲开角澡

• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为

  • A．常染色体显性遗传污土渔处系
  • B．多基因遗传暴双
  • C．X连锁显性遗传斤瓶杨
  • D．X连锁隐性遗传树孤索武述
  • E．常染色体隐性遗传心僻

• 目前国内确诊黏多糖病的依据是

  • A．染色体分析招疤酷迷激个捧袄恋
  • B．尿液黏多糖检测工引徐获
  • C．特异性的酶活性测定拨教妇端替限
  • D．组织学病理检查蹄裁拉鹿英揉胆容
  • E．骨骼X线检查尿各暑金

• 肝脏和肾脏为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ多恐粮昏风斗钳枪
  • B．糖原累积症Ⅱ通底来越恭越零曾
  • C．糖原累积症Ⅲ泡锁窄
  • D．糖原累积症Ⅶ剃乳腰音耍
  • E．糖原累积症Ⅴ膀广今腐沾泪

• 21-三体综合征属于

  • A．常染色体畸变河大或
  • B．常染色体显性遗传笑退绣罩限舞
  • C．常染色体隐性遗传括村
  • D．X连锁显性遗传究粥均
  • E．X连锁隐性遗传避走潮

• 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

  • A．苯丙氨酸羟化酶往山
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶踪背冒
  • C．酪氨酸酶必烈绝
  • D．氨基己糖酶免碍该乱
  • E．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶屯英私叔灰棋

• 21-三体综合征绝大部分染色体核型是

  • A．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）晕掌
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）盆项
  • C．47，XX（或XY），+21暴械卡哗详宁莲
  • D．46，XX（或XY），-21，+t21q袄落春需退她累
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）谨免赴箱搂恢

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  • A．无需治疗菌罚糟舅绣异钳
  • B．单纯应用人生长激素许对循寇沙蚀漫穷
  • C．补充甲状腺素+雌激素立访骡蛋
  • D．应用重组人生长激素+雌激素沟唇
  • E．补充雌激素沿志丧嘴酱杯睁杜

• 糖原累积病共有12型，最多见为()型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。