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• 糖原累积病是一种

  • A．糖原合成代谢障碍病春空剖码
  • B．体内糖原贮积过多病晚裙针晌答惧许菌再
  • C．糖原分解代谢障碍病纵殊倒起劣麦
  • D．体内糖原贮积量过少病尊评胁盾胞幅挪
  • E．上述说法都不全面翠技仙

• 关于糖原累积病的叙述，错误的是

  • A．各型共同的生化特征为糖原储存异常竭具立壮雪堵睁
  • B．以肝脏和肌肉损伤为主禾崖
  • C．智力多正常熟毫诚渐府塑
  • D．易发生低血糖芒振著剧铜
  • E．患儿四肢短小。野符播架塞舞阻俯

• 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查

  • A．血T3、T4，TSH蚀扣炭
  • B．染色体检查奔年于灯嫌泪惕妙
  • C．尿三氯化铁试验柔汤锈
  • D．脑电图盏纹
  • E．腕部摄片洗建

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月梁劳尾申故
  • B． 生后3～6个月肆狮貌
  • C． 生后6～9个月扑宇钉斯闲蹄
  • D． 生后9～12个月索片舍惹券系
  • E． 生后1～3岁专猴

• 黏多糖病酶活性测定的样本为

  • A．肝细胞拾略亭续昼记掘激
  • B．骨骼壳蔑迁引
  • C．尿液替拴超张
  • D．脑脊液称拐计普胡蚕鸟漏
  • E．血细胞、血清或成纤维细胞秆奴旦刚葱包灭畜嗽

• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

  • A．生后第1天邀容匪袜目残亲粱变
  • B．生后第3天娘老
  • C．生后15天蜡挽
  • D．生后1个月撒跌
  • E．出生时脐血检查苏弯讨尺

• 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是

  • A．苯丙酮尿症奴诊蚀骄帆胁烟
  • B．先天性甲状腺功能减低症蹈厨郑烟宽蛙粱
  • C．18-三体综合征招蠢悄目船
  • D．21-三体综合征财士杜刺物猜慈瓜
  • E．粘多糖病万红踢梁惕

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外

  • A．约30％的患儿伴有先天性心脏病狂沃葱赖舌驾旺闻
  • B．免疫功能正常墙倡笋
  • C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍俯钢尿惨舍越再搜
  • D．性发育延迟城妻
  • E．30岁以后常出现老年性痴呆症状岛开嘴心瓜

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸剃佩扯宇跨防
  • B．色氨酸倾覆吩鼠笋冷贫
  • C．苯丙氨酸激艇辜屠典成
  • D．丙氨酸拦蕉楼
  • E．丝氨酸阅给乱训牧

• 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L

  • A．肝豆状核变性似姓役
  • B．苯丙酮尿症拆讨
  • C．先天性卵巢发育不全洲觉
  • D．先天性睾丸发育不全窄歌倍妻裙幸果
  • E．21-三体综合征垂淋溪悟愁毙技