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• 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项

  • A．眼外侧上斜泻忽郎大踏孤
  • B．通贯手局灿晌瘦捷您滋贝撞
  • C．心血管畸形赌芽运棒芽梯
  • D．皮肤湿疹吐猫
  • E．关节过度弯曲取络犹防

• 低苯丙氨酸饮食

• 21-三体综合征属于

  • A．常染色体畸变岔眠素莲沉术亭晋
  • B．常染色体显性遗传渔肩五蓝稿至寿叶
  • C．常染色体隐性遗传检率镇视
  • D．X连锁显性遗传奉怪
  • E．X连锁隐性遗传予向锈呆

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查

  • A．生长激素测定相毕湖株壤
  • B．血染色体检查餐空分
  • C．睾酮测定迁找坟仓冻
  • D．T3、T4和TSH测定顽坛灯岩捎听拐总影
  • E．血21-羟化酶测定闭问票垮傍摩站

• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型课太汗饥窗喘
  • B．黏多糖病Ⅱ型自车朋英敲并君秃
  • C．黏多糖病Ⅲ型绝精偏锡
  • D．黏多糖病Ⅳ型库饥约大肆裳
  • E．黏多糖病Ⅵ型升猫叠贿

• 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

  • A．眼距宽，眼外眦上斜亚滚肉短
  • B．骨龄落后让埋增
  • C．身材高大，四肢、趾指细长捷兆凑乡旋台
  • D．智力落后亡降倍静
  • E．舌常伸出口外伏己泰谣疯烈

• 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

  • A．惊厥易辫坟膀泥同踢输
  • B．智能发育落后辛泄跨伴旺外
  • C．肌张力增高纳推翼屯南丁难
  • D．毛发、皮肤色泽变浅赛努脸叹
  • E．尿和汗液有鼠臭味望南饭股试苗

• 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

  • A．0%膊毙以伏篇楚淘久蝴
  • B．25%壮严械萄魂吞由胞
  • C．50%愁旨兆隔湾削盖注
  • D．75%碰新坑乐谜杂箭张制
  • E．100%树乒红

• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．酪氨酸缺乏捆春咱峰哈
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏恳唤鲜足饭与
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏煎剩旗柏
  • D．磷酸化酶缺陷己愈插橡
  • E．磷酸化酶激酶缺乏爷椒伙

• 诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  • A．尿和汗液有鼠尿气味枣苍间昏实谱匀陶络
  • B．尿三氯化铁试验阳性缝旷旗侵须献柿舱观
  • C．顽固性惊厥棵习指匙喉间吼拌恳
  • D．DNA分析系擦围独规辨
  • E．血中苯丙氨酸明显升高悄妨