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• 21-三体综合征属于

  • A．常染色体畸变互庙啄榨乞
  • B．常染色体显性遗传粉赔施秀概改孕延
  • C．常染色体隐性遗传鸭岂兽
  • D．X连锁显性遗传敬浙忘霉撞白隔血舟
  • E．X连锁隐性遗传讯师家报假

• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  • A．11～12岁明夹迹煌脑茅
  • B．确诊后即用膨慨
  • C．出生后尽早随泽
  • D．达成年期使华妇筝妙一椒印酒
  • E．任何年龄均可序扬秧抄狮对崇满

• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．磷酸化酶缺陷锡摸博悔劲勺
  • B．酪氨酸缺乏兆咱式蜂珍麦伟玉
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏堪协谅狗敏过
  • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏泼禁霸司掘古透
  • E．磷酸化酶激酶缺乏详献们

• 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外

  • A．夫妇双方应进行染色体检查船可优坊禾屋
  • B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查缺忧爪航籍纺侵们
  • C．妊娠前后应避免接受X线照射只部算
  • D．妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定膛惯户灶青述
  • E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染购撞

• 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的

  • A．经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检灌胖天
  • B．生后3天采血储盛侨勺悔
  • C．筛查测定血T3和T4喝好雷奇仁三
  • D．筛查测定血TSH唤赶
  • E．阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实音疏贫窝梅振际开

• 诊断戈谢病最可靠的方法是

  • A．骨髓检查发现戈谢细胞便片戚嫌匀抱永卵捎
  • B．骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色泳赞枣喇误裁学贩
  • C．血浆中多种酶活性升高卡歇孕
  • D．基因诊断腔钞触
  • E．以上均不是起终诗人

• 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  • A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格带形翠革敢银召图
  • B．是否进行强化教育克忽尝捧过搬隙费
  • C．是否执行无苯丙氨酸饮食放扫
  • D．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够抵遗针胶抹
  • E．是否应用药物四氢生物喋呤迎形捎

• Turner综合征的临床特征是

  • A．乳头间距宽、原发性闭经园礼沙蜓暑肆锋晚
  • B．身材瘦长捡畜膝杏
  • C．主动脉缩窄呈又惠秩
  • D．大部分智力落后鹿墙
  • E．颈蹼、后发际低布击

• 以下哪项不属于21-三体综合征的核型

  • A．45，XO答隔
  • B．46，XX（或XY）/47，+21抽冷沈幻察
  • C．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）肤袭泥凶礼模
  • D．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）塞构羊炊不午惠义壁
  • E．47，XX（或XY），+21馒奉

• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定倘暂月观宽阅
  • B．血雌激素测定官填
  • C．颊粘膜X染色质检查雄奇
  • D．末梢血染色体检查细碍
  • E．睾丸活检贷疮皂益内毛支傍