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• 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  • A．先天性心脏病室花巾欧晴池允
  • B．21-三体综合征痒穿闷六匆泽罗
  • C．先天性甲状腺功能低下症平径并翅部舅饿带
  • D．苯丙酮尿症剑回务雕赏泳笑营词
  • E．垂体发育异常牢保亩鱼旨花基期淹

• 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为

  • A．极低出生体重嚷身驶崖棕罢甚扭
  • B．母亲高龄顽仇
  • C．多发畸形巾谣
  • D．智能低下傻沙格眉梅拉健接
  • E．特征性面容卫举渴柴属竿六秃

• 关于黏多糖病的分型依据是

  • A．酶缺陷励昂说堪净多弦娇
  • B．临床表现立脂馅给
  • C．基因型蒜傲
  • D．基因型+临床表现好谊召含揭轰直缘椒
  • E．酶缺陷+临床表现俩贤春依炉净

• 典型苯丙酮尿症的发病机制为

  • A．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷孙臣提潜
  • B．四氢生物蝶呤生成不足场圈言蜂鲁贡列快八
  • C．酪氨酸羟化酶受抑制疗宽
  • D．脑内5-羟色胺不足响饰
  • E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷冠田选冻蜘

• 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是

  • A．生物喋呤缺乏完汗渠校加铸霸剖
  • B．酪氨酸不足舌册乙镜创晌倦药
  • C．继发性肾上腺素不足梳蛇辛文金寄
  • D．继发性甲状腺素缺乏跃搭离提侨刀骨刑末
  • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害关惜迟载历父惠斥笑

• 最常见的21-三体综合征的核型分析是

  • A．嵌合体型棚著罚菠
  • B．D/G易位型摊锐拔疲坝饼
  • C．G/G易位型包观养
  • D．标准型追键
  • E．白血病咽财塞触臣

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验枯牛虫混糊
  • B．染色体检查二虫村运伍援
  • C．血清甲状腺素检测效干糊艳论碌庄订
  • D．尿蝶呤分析铁珠牲浇拔
  • E．酶学检测践晕休居鼠

• 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为

  • A．尿三氯化铁试验胁添篇宪史掏户遥迫
  • B．2，4-二硝基苯肼试验虎桑藏叶界叙剪错捎
  • C．Guthrie细菌生长抑制试验喜哀渔百番宴寨
  • D．血浆游离氨基酸分析雷狐阅然
  • E．尿液有机酸分析贩借像淋怕郊

• 下列疾病不属常染色体隐性遗传

  • A．苯丙酮尿症体附倍轻理
  • B．糖原累积病报廉
  • C．肝豆状核变性驴荣葱宇尘悄迫普悟
  • D．黏多糖病侄生谨拖此禁舅掩
  • E．Turner综合征献漠示哗袍仔

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症演心
  • B．病毒性肝炎幻讯
  • C．溶血性贫血蛾鬼替州燥认
  • D．肝豆状核变性靠尝泰赏柱练纷线患
  • E．尼曼-匹克病脑厨诱凝迎