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• 先天愚型染色体大多是

  • A．标准型21-三体昌源公增辅僻
  • B．G/G易位型21-三体箱听帽绪删宜协
  • C．D/G易位型21-三体厉喊烛捆
  • D．嵌合型21-三体厦幅
  • E．以上都不是脚攀仓骑发吩

• 21-三体综合征最可能出现

  • A．毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙拼途啄辜安已衔观贵
  • B．先天性心脏病摔助科抢搅崇扇蒙秩
  • C．身材矮小，体重正常滤填
  • D．手掌atd角<58度砖存铲籍酷
  • E．脑电图异常狭们满委薄韵坛顶针

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查性蔑很像妇
  • B．血雌激素测定逃微最隶
  • C．末梢血染色体检查偶堤胆副概垫
  • D．血睾酮测定劝怎军
  • E．睾丸活检购清盆航膜救效宿

• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶

  • A．二氢生物蝶呤还原酶仍劳抓烛
  • B．谷氨酸羟化酶穗副观绕怜斑
  • C．苯丙氨酸羟化酶耻尺入亏得庄味
  • D．酪氨酸羟化酶在夺便
  • E．羟苯丙酮酸氧化酶毒霉挽诞适

• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外

  • A．约30％的患儿伴有先天性心脏病袋太疯
  • B．免疫功能正常雄碧
  • C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍烤思瞒挖塞螺记爹高
  • D．性发育延迟撞士力说鸟难齐穴拼
  • E．30岁以后常出现老年性痴呆症状棋坟捉须暗

• 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

  • A．先天性甲状腺功能减低症旺缘渐回凯密贴脑提
  • B．21-三体综合征阴陵
  • C．18-三体综合征类语贷条蜂
  • D．苯丙酮尿症筒烛均瓶煮
  • E．13-三体综合征骡能

• 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

  • A．正确斗农
  • B．错误超挤贿墨绣倡裁

• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  • A．单用人生长激素睬昌款甲炼虾寸
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素贼忽乏编鼻魂茄访
  • C．单用雌激素松计劲叶欲芦知
  • D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素哄撤眠胜诵宏层蓝榜
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素轮习膨腾

• 糖原累积症的主要受累组织是

  • A．肝脏和心脏报纸宇示降
  • B．肝脏和肌肉割笨偶删窄
  • C．心脏和肌肉盐仔故实桂炸
  • D．肝脏和骨骼又退持颜
  • E．肝脏和脾脏蒸者镜颜境馒枪闸蔬