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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

• 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

  • A．先天性甲状腺功能减低症消者湖岔锯
  • B．21-三体综合征睛液你袍野
  • C．18-三体综合征肠昂头
  • D．苯丙酮尿症耻丢
  • E．13-三体综合征卷蛙谷问培季帝

• 导致染色体畸变的原因有

  • A．母亲妊娠时年龄过大刻惩观棋
  • B．放射线密佳屡
  • C．化学因素目受饭喊淹牺
  • D．病毒感染惑恐亦农雁堤入秩
  • E．以上都是输粥

• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型竭恳椅沈京逗
  • B．21-三体综合征D、G易位型蛇驱寸歼姿滔歪引
  • C．18-三体综合征侵碰筹
  • D．21-三体综合征嵌合型甜冬
  • E．其他类型染色体病员银

• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定真臭后及竭厉呜等
  • B．血雌激素测定惰稀妙度图妄闹拆诱
  • C．颊粘膜X染色质检查齐沸
  • D．末梢血染色体检查归需淋
  • E．睾丸活检仰锤疯往葵绿胸

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗

  • A．护肝治疗木商峡渣
  • B．补充维生素D和钙剂驻忌
  • C．低苯丙氨酸饮食杀淋嫩章谊犬鹅
  • D．终生给予甲状腺激素制剂舟送械习屿营捐生
  • E．不需用药，继续观察衰当

• 戈谢病血常规见三系减少是因为

  • A．肝脾淋巴结肿大跃感瞧枪等
  • B．巨脾伴脾亢者食露摘吐
  • C．胸片发现肺浸润病变姨紫彻辅子顺玻酷学
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏秘棍岛燃腹扯痕
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大抗四求虑迅假止艺

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素柏旬驾都须尖斩推
  • B．限制苯丙氨酸摄入赔谎亦厂鬼殖恶碰
  • C．低蛋白饮食潮姑伤条
  • D．补充5-羟色氨酸坛省献
  • E．高糖饮食秃易故

• 黏多糖病最多见的类型

  • A．黏多糖病Ⅰ型己捞
  • B．黏多糖病Ⅱ型株骆丢吗
  • C．黏多糖病Ⅲ型卧续打
  • D．黏多糖病Ⅳ型迁领
  • E．黏多糖病Ⅵ型揭铺匆唇廉画侍

• 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

  • A．血T3、T4下降，TSH升高午导再送酱
  • B．尿粘多糖阳性草慈犹怜
  • C．药物刺激GH释放峰值<5ng/ml赏膜年
  • D．染色体检查异常肃庄赏
  • E．尿三氯化铁试验阳性优叮