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• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为

  • A．常染色体显性遗传讯玩礼集绒惨称促
  • B．多基因遗传盆鱼季
  • C．X连锁显性遗传留做晃征揉控
  • D．X连锁隐性遗传伙烤岭陪七岗点伏
  • E．常染色体隐性遗传棍嚷慈

• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．磷酸化酶缺陷橘孝瞧才玉
  • B．酪氨酸缺乏不达
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏元浩毒墓茂挑旺竟鹅
  • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏腾揉纺衫蒙主弯头牧
  • E．磷酸化酶激酶缺乏丙善

• 豆状核变性的临床特征为

  • A．肝肿大、惊厥惨崖
  • B．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环烧酷谋贱图辽软腐
  • C．CT特征性改变踏蔑
  • D．肝肿大、贫血和锥体外系症状持舒
  • E．肝硬化及锥体外系症状触氧悟例

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月程操忽毯渐甚入
  • B． 生后3～6个月发端挑斑意羊踩
  • C． 生后6～9个月盗烧段龄框到刘
  • D． 生后9～12个月经面拜徒坏取
  • E． 生后1～3岁画脑搜虑

• 关于21-三体综合征下列哪项不正确

  • A．本征不属于常染色体畸变拜瓜稼灶请隔让
  • B．小儿染色体病例中最常见的一种呜齐愈瓦该放
  • C．母亲年龄越大本病的发病率越高汉响础念顶嫌团遍逐
  • D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产镜继蓝挡档
  • E．活婴中发生率约1/600～800惰介扇命搬讲窃絮

• 黏多糖病是

  • A．溶酶体病演羊
  • B．线粒体病嗽藏司拿们
  • C．染色体病叛板抄石匹泪端歪
  • D．脂代谢病馆狗犁努况脑忍
  • E．有机酸代谢异常病券烧益白

• 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

  • A．正确炼萄
  • B．错误穴六问赢碑催议

• 先天性睾丸发育不全综合征

  • A．染色体核型为：46，XX（或XY）/47XX（或XY），+21步购报
  • B．染色体核型为：45，XO/46，XX柔判磁购句处搂违顽
  • C．染色体核型为：45，XO妹航诱
  • D．染色体核型为：48，XXXY跪铅
  • E．染色体核型为：46，Xdel（Xp）罗云

• 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X/46，XX

  • A．肝豆状核变性巷屋
  • B．苯丙酮尿症芽圾离
  • C．先天性卵巢发育不全骡嚷读沉
  • D．先天性睾丸发育不全黎固
  • E．21-三体综合征要太薪胶倘空冤舰吐

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症尚胸衬宴描旅教
  • B．糖原累积病夕殖删摔腔
  • C．肝豆状核变性学擦
  • D．黏多糖病饱欢要
  • E．苯丙酮尿症柳喂巡敢报绞津畅