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• 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型吉预确摇易
  • B．克汀病朗芒究
  • C．苯丙酮尿症真筛扰植塞极
  • D．粘多糖病氧纤袜牧扛点政释
  • E．脑发育障碍岂昏息包语柜字持记

• 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

  • A．单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成良杯众哨虾云债
  • B．在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成说非霉油划顽击纽纹
  • C．在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成竭碑投止尸五样眠
  • D．在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成状仇别拐免筋婆雨辆
  • E．在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成纲脉软怨斜哲仆库讲

• 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

  • A．眼距宽，眼外眦上斜臭喂当累包
  • B．骨龄落后聪模灿果颜浮衔贷势
  • C．身材高大，四肢、趾指细长功继树匪月丘蛙锣
  • D．智力落后凉躺许棕沫泳蹈
  • E．舌常伸出口外邪遭

• 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

  • A．正确然涂临梳订揉缺糟血
  • B．错误薪舞祝猴存命

• 先天愚型染色体大多是

  • A．标准型21-三体冷僚桌岔最炊
  • B．G/G易位型21-三体窗骡碍碎同会枯乙税
  • C．D/G易位型21-三体撇迅
  • D．嵌合型21-三体祖甘
  • E．以上都不是凝配莲母抄纲砌

• 戈谢病血常规见三系减少是因为

  • A．肝脾淋巴结肿大腥奏弟经
  • B．巨脾伴脾亢嘉群编
  • C．胸片发现肺浸润病变纺顽长腾苦匆伞筹令
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏额汇杂
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大池详悠朱循先鸟

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗摧抹居尘盗盼
  • B．保肝治疗言亏
  • C．脾切除毕填伞势
  • D．肝移植得责
  • E．青霉胺口服杏快铲按平岂

• 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查

  • A．头颅CT威裁峰童
  • B．智力测定院收躁挠劳涨盯
  • C．尿三氯化铁试验次口僚东尖据云得
  • D．骨龄渠甲礼
  • E．脑地形图秤利价树钢猛

• 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

  • A．苯丙氨酸羟化酶陡讯城诉苹馅太勾
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶从注
  • C．酪氨酸酶挑扎另束堵援
  • D．氨基己糖酶差金气垮谎严蝴
  • E．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶扑拐斩

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

  • A．正确贸净勒劈
  • B．错误断武乃蔑易没难