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• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查耀竞
  • B．血雌激素测定东胶阴悉
  • C．末梢血染色体检查痒椒
  • D．血睾酮测定沾慢穿锯
  • E．睾丸活检乃躁严贝钟停隐侮

• 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X/46，XX

  • A．肝豆状核变性神遵虽愧驼诞
  • B．苯丙酮尿症筛误头居扰吃搜叠
  • C．先天性卵巢发育不全近职熄刑好
  • D．先天性睾丸发育不全惭头标献雅鉴
  • E．21-三体综合征搭费取磨睛

• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

  • A．超声波检查把炮呀葵幕瞒
  • B．X线检查裳奇喉填画纲
  • C．抽取羊水进行染色体检查终狠撤源
  • D．母血甲胎蛋白测定羊鹿链耽丘违酿港
  • E．抽取羊水进行DNA检查虫丰十

• 低苯丙氨酸饮食

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外

  • A．约30％的患儿伴有先天性心脏病运炼吞棵均晃弱
  • B．免疫功能正常蚕培
  • C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍稿刻之介桃
  • D．性发育延迟抬机
  • E．30岁以后常出现老年性痴呆症状躺茫汪

• 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项

  • A．眼外侧上斜润轨寄巨秋作
  • B．通贯手信官
  • C．心血管畸形匆价薪
  • D．皮肤湿疹卵振针鹅慎哲宙
  • E．关节过度弯曲岭焦对

• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  • A．单用人生长激素封贼漆耽讯
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素勒崖
  • C．单用雌激素现纯送镜冬倾朋
  • D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素帘使
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素席材书读支机

• 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

  • A．惊厥光棍敞美芬置补
  • B．智能发育落后梦夜擦堡匙
  • C．肌张力增高就左览赛跟缓
  • D．毛发、皮肤色泽变浅暖陷古绩
  • E．尿和汗液有鼠臭味涌血奴融领抗彩挪岛

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能盘城慌恨期秆拒孙修
  • B．糖代谢功能试验贸订贱台捞呼侄
  • C．肝功能+铜蓝蛋白势病永
  • D．骨骼X片+尿黏多糖姥灾邀痒依益
  • E．血苯丙氨酸装牺沉

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

  • A．正确初虹卫自蛛僻透义兆
  • B．错误露暗陵孝泥